Biomarkers in weefselmonsters van patiënten met een hoog-risico Wilms-tumor

DOELSTELLINGEN:

I. Het beoordelen van genomische winsten en verliezen bij niertumoren met een hoog risico, waaronder tot 80 gunstige histologische Wilms-tumoren die terugvallen (RFHWT), 50 anaplastische Wilms-tumoren (UHWT), 15 heldere celsarcomen van de nier (CCSK) en 40 rhabdoïde tumoren (RT) met behulp van een genetisch platform met hoge dichtheid om te onderzoeken op terugkerende variaties in het aantal kopieën en allelische onevenwichtigheden. II. Om transcriptiepatronen te definiëren binnen 80 RFHWT, 50 UHWT, 15 CCSK en 40 RT met behulp van een platform met hoge doorvoer voor wereldwijde genexpressie. III. DNA-methylatiepatronen definiëren binnen 80 RFHWT, 50 UHWT, 15 CCSK en 40 RT met behulp van een platform met hoge doorvoer. IV. Om genetische mutaties te identificeren die betrokken zijn bij de pathogenese van Wilms-tumor en bij de ontwikkeling van terugval en anaplasie door de studie van 80 RFHWT, 50 UHWT, 15 CCSK en 40 RT met behulp van sequencingtools van de volgende generatie.

V. Om de integratie van de bovengenoemde databases te vergemakkelijken en zinvolle toegang voor onderzoekers mogelijk te maken via de infrastructuur die door TARGET wordt geleverd, inclusief het dataportaal en de bijbehorende caBIG-tool.

OVERZICHT: Dit is een multicenter studie.

Gearchiveerde tumorweefselmonsters worden geanalyseerd op bepaling van het aantal DNA-kopieën, genexpressie, DNA-methylatie en genomische re-sequencing door middel van array-gebaseerde methoden, waaronder PCR-analyse, methylatie-specifieke reverse transcriptase-PCR (RT-PCR) en kwantitatieve RT- PCR.