Biomarcadores em amostras de tecido de pacientes com tumor de Wilms de alto risco

OBJETIVOS:

I. Avaliar ganhos e perdas genômicas em tumores renais de alto risco, incluindo até 80 tumores de Wilms de histologia favorável que recidivam (RFHWT), 50 tumores anaplásicos de Wilms (UHWT), 15 sarcomas de células claras do rim (CCSK) e 40 rabdóides tumores (RT) usando uma plataforma genética de alta densidade para pesquisar variações recorrentes no número de cópias e desequilíbrios alélicos. II. Para definir padrões de transcrição dentro de 80 RFHWT, 50 UHWT, 15 CCSK e 40 RT usando uma plataforma de alto rendimento para expressão global de genes. III. Para definir os padrões de metilação do DNA dentro de 80 RFHWT, 50 UHWT, 15 CCSK e 40 RT usando uma plataforma de alto rendimento. 4. Identificar mutações genéticas envolvidas na patogênese do tumor de Wilms e no desenvolvimento de recidiva e anaplasia por meio do estudo de 80 RFHWT, 50 UHWT, 15 CCSK e 40 RT usando ferramentas de sequenciamento de última geração.

V. Facilitar a integração das bases de dados acima e permitir o acesso significativo dos investigadores através da infraestrutura fornecida pelo TARGET, incluindo o seu portal de dados e a ferramenta caBIG associada.

ESBOÇO: Este é um estudo multicêntrico.

Amostras de tecido tumoral arquivadas são analisadas para determinação do número de cópias de DNA, expressão gênica, metilação de DNA e re-sequenciamento genômico por métodos baseados em matriz, incluindo análise de PCR, transcriptase reversa específica de metilação-PCR (RT-PCR) e RT- PCR.