Biomarkery w próbkach tkanek od pacjentów z guzem Wilmsa wysokiego ryzyka

CELE:

I. Aby ocenić zyski i straty genomowe w przypadku guzów nerki wysokiego ryzyka, w tym do 80 korzystnych pod względem histologicznym guzów Wilmsa, które nawracają (RFHWT), 50 anaplastycznych guzów Wilmsa (UHWT), 15 mięsaków jasnokomórkowych nerki (CCSK) i 40 rabdoidów nowotworów (RT) przy użyciu platformy genetycznej o dużej gęstości do badania powtarzających się zmian liczby kopii i braku równowagi allelicznej. II. Aby zdefiniować wzorce transkrypcji w obrębie 80 RFHWT, 50 UHWT, 15 CCSK i 40 RT przy użyciu platformy o wysokiej przepustowości do globalnej ekspresji genów. III. Aby zdefiniować wzorce metylacji DNA w zakresie 80 RFHWT, 50 UHWT, 15 CCSK i 40 RT przy użyciu platformy o wysokiej przepustowości. IV. Identyfikacja mutacji genetycznych zaangażowanych w patogenezę guza Wilmsa oraz w rozwój nawrotów i anaplazji poprzez badanie 80 RFHWT, 50 UHWT, 15 CCSK i 40 RT przy użyciu narzędzi do sekwencjonowania nowej generacji.

V. Ułatwienie integracji powyższych baz danych i umożliwienie badaczom znaczącego dostępu za pośrednictwem infrastruktury zapewnianej przez TARGET, w tym jego portalu danych i powiązanego narzędzia caBIG.

ZARYS: Jest to badanie wieloośrodkowe.

Zarchiwizowane próbki tkanki guza są analizowane pod kątem określenia liczby kopii DNA, ekspresji genów, metylacji DNA i ponownego sekwencjonowania genomu metodami opartymi na macierzach, w tym analizą PCR, metodą PCR z odwrotną transkryptazą specyficzną dla metylacji (RT-PCR) i ilościową RT- PCR.