Biomarkkerit kudosnäytteissä potilailta, joilla on korkean riskin Wilms-kasvain

TAVOITTEET:

I. Arvioida genomisen kasvua ja menetystä suuren riskin munuaiskaumoreissa, mukaan lukien jopa 80 suotuisan histologian Wilms-kasvainta, joka uusiutuu (RFHWT), 50 anaplastista Wilms-kasvainta (UHWT), 15 selkeää munuaissarkoomaa (CCSK) ja 40 rabdoidista kasvaimia (RT) käyttämällä korkeatiheyksistä geneettistä alustaa toistuvien kopiomäärämuutosten ja alleelisten epätasapainojen kartoittamiseen. II. Transkriptiomallien määrittäminen 80 RFHWT:n, 50 UHWT:n, 15 CCSK:n ja 40 RT:n sisällä käyttämällä korkean suorituskyvyn alustaa globaaliin geeniekspressioon. III. DNA:n metylaatiokuvioiden määrittäminen 80 RFHWT:n, 50 UHWT:n, 15 CCSK:n ja 40 RT:n sisällä käyttämällä korkean suorituskyvyn alustaa. IV. Tunnistaa Wilmsin kasvaimen patogeneesiin ja uusiutumisen ja anaplasian kehittymiseen liittyvät geneettiset mutaatiot tutkimalla 80 RFHWT:tä, 50 UHWT:tä, 15 CCSK:ta ja 40 RT:tä seuraavan sukupolven sekvensointityökaluilla.

V. Helpottaa edellä mainittujen tietokantojen integrointia ja mahdollistaa tutkijoiden mielekäs pääsy TARGETin tarjoaman infrastruktuurin kautta, mukaan lukien sen tietoportaali ja siihen liittyvä caBIG-työkalu.

OUTLINE: Tämä on monikeskustutkimus.

Arkistoiduista kasvainkudosnäytteistä analysoidaan DNA-kopiomäärän määritys, geeniekspressio, DNA:n metylaatio ja genominen uudelleensekvensointi array-pohjaisilla menetelmillä, mukaan lukien PCR-analyysi, metylaatiospesifinen käänteiskopioija-PCR (RT-PCR) ja kvantitatiivinen RT- PCR.