Biomarker in Gewebeproben von Patienten mit Hochrisiko-Wilms-Tumor

ZIELE:

I. Bewertung der genomischen Gewinne und Verluste bei Hochrisiko-Nierentumoren, einschließlich bis zu 80 rezidivierender Wilms-Tumoren mit günstiger Histologie (RFHWT), 50 anaplastischer Wilms-Tumoren (UHWT), 15 klarzelligen Sarkomen der Niere (CCSK) und 40 Rhabdoiden Tumoren (RT) unter Verwendung einer genetischen Plattform mit hoher Dichte zur Untersuchung auf wiederkehrende Variationen der Kopienzahl und allelische Ungleichgewichte. II. Definition von Transkriptionsmustern innerhalb von 80 RFHWT, 50 UHWT, 15 CCSK und 40 RT unter Verwendung einer Hochdurchsatzplattform für die globale Genexpression. III. Definition von DNA-Methylierungsmustern innerhalb von 80 RFHWT, 50 UHWT, 15 CCSK und 40 RT unter Verwendung einer Hochdurchsatzplattform. IV. Identifizierung genetischer Mutationen, die an der Pathogenese des Wilms-Tumors und an der Entwicklung von Rückfällen und Anaplasien beteiligt sind, durch die Untersuchung von 80 RFHWT, 50 UHWT, 15 CCSK und 40 RT unter Verwendung von Sequenzierungswerkzeugen der nächsten Generation.

V. Um die Integration der oben genannten Datenbanken zu erleichtern und Ermittlern einen aussagekräftigen Zugriff über die von TARGET bereitgestellte Infrastruktur zu ermöglichen, einschließlich seines Datenportals und des zugehörigen caBIG-Tools.

ÜBERBLICK: Dies ist eine multizentrische Studie.

Archivierte Tumorgewebeproben werden zur Bestimmung der DNA-Kopienzahl, Genexpression, DNA-Methylierung und genomischen Resequenzierung mit Array-basierten Methoden analysiert, einschließlich PCR-Analyse, methylierungsspezifischer Reverse-Transkriptase-PCR (RT-PCR) und quantitativer RT- PCR.