Biomarqueurs dans des échantillons de tissus de patients atteints d'une tumeur de Wilms à haut risque

OBJECTIFS:

I. Évaluer les gains et les pertes génomiques dans les tumeurs rénales à haut risque, y compris jusqu'à 80 tumeurs de Wilms à histologie favorable qui rechutent (RFHWT), 50 tumeurs de Wilms anaplasiques (UHWT), 15 sarcomes à cellules claires du rein (CCSK) et 40 tumeurs rhabdoïdes tumeurs (RT) à l'aide d'une plate-forme génétique à haute densité pour rechercher les variations récurrentes du nombre de copies et les déséquilibres alléliques. II. Définir des modèles de transcription dans 80 RFHWT, 50 UHWT, 15 CCSK et 40 RT à l'aide d'une plate-forme à haut débit pour l'expression génique globale. III. Définir les modèles de méthylation de l'ADN dans 80 RFHWT, 50 UHWT, 15 CCSK et 40 RT à l'aide d'une plate-forme à haut débit. IV. Identifier les mutations génétiques impliquées dans la pathogenèse de la tumeur de Wilms et dans le développement de la rechute et de l'anaplasie grâce à l'étude de 80 RFHWT, 50 UHWT, 15 CCSK et 40 RT à l'aide d'outils de séquençage de nouvelle génération.

V. Faciliter l'intégration des bases de données ci-dessus et permettre un accès significatif par les enquêteurs via l'infrastructure fournie par TARGET, y compris son portail de données et l'outil caBIG associé.

APERÇU : Il s'agit d'une étude multicentrique.

Les échantillons de tissus tumoraux archivés sont analysés pour la détermination du nombre de copies d'ADN, l'expression des gènes, la méthylation de l'ADN et le reséquençage génomique par des méthodes basées sur des puces, y compris l'analyse PCR, la transcriptase inverse spécifique à la méthylation-PCR (RT-PCR) et la RT-quantitative. PCR.