Biomarcadores en muestras de tejido de pacientes con tumor de Wilms de alto riesgo

OBJETIVOS:

I. Evaluar las ganancias y pérdidas genómicas en tumores renales de alto riesgo, incluidos hasta 80 tumores de Wilms de histología favorable que recaen (RFHWT), 50 tumores de Wilms anaplásicos (UHWT), 15 sarcomas de células claras del riñón (CCSK) y 40 tumores rabdoides tumores (RT) usando una plataforma genética de alta densidad para buscar variaciones recurrentes en el número de copias y desequilibrios alélicos. II. Para definir patrones de transcripción dentro de 80 RFHWT, 50 UHWT, 15 CCSK y 40 RT utilizando una plataforma de alto rendimiento para la expresión génica global. tercero Para definir patrones de metilación del ADN dentro de 80 RFHWT, 50 UHWT, 15 CCSK y 40 RT utilizando una plataforma de alto rendimiento. IV. Identificar mutaciones genéticas implicadas en la patogenia del tumor de Wilms y en el desarrollo de recidiva y anaplasia mediante el estudio de 80 RFHWT, 50 UHWT, 15 CCSK y 40 RT utilizando herramientas de secuenciación de última generación.

V. Para facilitar la integración de las bases de datos anteriores y permitir el acceso significativo de los investigadores a través de la infraestructura proporcionada por TARGET, incluido su portal de datos y la herramienta caBIG asociada.

ESQUEMA: Este es un estudio multicéntrico.

Las muestras de tejido tumoral archivadas se analizan para la determinación del número de copias de ADN, la expresión génica, la metilación del ADN y la resecuenciación genómica mediante métodos basados ​​en matrices, incluido el análisis de PCR, la PCR con transcriptasa inversa específica de metilación (RT-PCR) y la RT- cuantitativa. PCR.