Seglcelletræk og risikoen for venøs tromboembolisme (SCT&DVT)

Venøs tromboemboli er den vigtigste årsag til mødredødelighed i USA, og der er nye data om, at den trombotiske risiko er højere hos sorte kvinder i peripartum sammenlignet med hvide kvinder. Årsagerne er uklare: Faktisk er de få genetiske risikofaktorer for venøs trombose, der er blevet identificeret, mere almindelige hos hvide end sorte. Dette rejser muligheden for endnu ubeskrevne mutationer. For at understøtte denne teori har nogle spændende undersøgelser noteret en lignende hyppighed af 'familiær' trombose hos sorte og hvide, hvilket understøtter eksistensen af ​​endnu uidentificerede arvelige komponenter. Seglcelleanæmi er en genetisk sygdom, der er mere udbredt i den sorte befolkning. Mens seglcelleanæmi er blevet forbundet med en protrombotisk tilstand, er der begrænsede data til at understøtte en protrombotisk tilstand i seglcelleegenskaber. Vi planlægger at undersøge, om seglcelleegenskaber kan spille en rolle i at øge forekomsten af ​​trombose i den sorte befolkning.

Peripartum kvinder har 4-5 gange større risiko for at udvikle venøs trombose. Der findes ringe litteratur om den trombotiske risiko hos kvinder fra forskellige racer i peripartum-perioden, og der er ingen undersøgelser, der evaluerer risikoen for venøs trombose hos kvinder med seglcelleegenskaber i denne periode med øget trombogenicitet. I en retrospektiv analyse af fødsler af 12.000 kvinder på Einstein/Montefiore blev der observeret en højere forekomst af venøs trombose hos sorte kvinder i peripartum, og blandt den sorte befolkning var der en tendens til, at kvinder med seglcelleegenskaber har højere risiko sammenlignet med sorte kvinder med det normale hæmoglobin (Hb) AA.

I betragtning af den medicinske betydning og økonomiske/sociologiske virkning af venøs trombose, er det vigtigt at afgøre, om sorte kvinder, og specifikt sorte kvinder med seglcelleegenskaber, virkelig har øget risiko for tromboembolisk sygdom i peripartum-perioden, og i givet fald hvilken intervention (s) kan mindske denne risiko. Vi foreslår at udføre en prospektiv undersøgelse, der undersøger peripartum hvid Hb AA, sort Hb AA og sorte seglcelleegenskaber ved at vurdere D-Dimer niveauer. D-Dimer-niveauerne vil blive analyseret på definerede tidspunkter under peripartum og korreleret med graviditetskomplikationer, såvel som neonatale og fødselsdata, trombose og i udvalgte tilfælde dupleks-ultralyd fra underekstremiteterne. Hvis der efter analyse er evidens, der bekræfter en øget trombotisk risiko, vil vi designe og igangsætte et interventionsstudie. Formålet med denne ansøgning er at udfylde hullerne i den nuværende viden om racens rolle i venøs tromboemboli, at teste forskellige metoder til at studere dette betydelige sundhedsproblem og at lægge grundlaget for udvikling af kliniske forsøg for at bestemme, om terapeutisk intervention med profylaktisk antikoagulering er gavnlig i peripartum-perioden for patienter med seglcelleegenskaber.