Cecha sierpowatokrwinkowa i ryzyko żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej (SCT&DVT)

Żylna choroba zakrzepowo-zatorowa jest główną przyczyną śmiertelności matek w Stanach Zjednoczonych i pojawiają się dane, że ryzyko zakrzepicy jest wyższe u kobiet rasy czarnej w okresie okołoporodowym w porównaniu z kobietami rasy białej. Przyczyny są niejasne: rzeczywiście, kilka genetycznych czynników ryzyka zakrzepicy żylnej, które zostały zidentyfikowane, występuje częściej u białych niż u czarnych. Rodzi to możliwość jeszcze nieopisanych mutacji. Aby wzmocnić tę teorię, niektóre intrygujące badania wykazały podobną częstość „rodzinnej” zakrzepicy u osób rasy czarnej i białej, co potwierdza istnienie jeszcze niezidentyfikowanego składnika dziedzicznego. Anemia sierpowata jest chorobą genetyczną częściej występującą w populacji rasy czarnej. Podczas gdy niedokrwistość sierpowatokrwinkowa była związana ze stanem prozakrzepowym, istnieją ograniczone dane potwierdzające stan prozakrzepowy w cechach anemii sierpowatej. Planujemy zbadać, czy cecha sierpowatokrwinkowa może odgrywać rolę w zwiększaniu częstości występowania zakrzepicy w czarnej populacji.

Kobiety w okresie okołoporodowym są 4-5 razy bardziej narażone na rozwój zakrzepicy żylnej. Istnieje niewiele piśmiennictwa na temat ryzyka zakrzepicy u kobiet różnych ras w okresie okołoporodowym i nie ma badań oceniających ryzyko zakrzepicy żylnej u kobiet z cechą anemii sierpowatokrwinkowej w okresie zwiększonej trombogenności. W retrospektywnej analizie porodów 12 000 kobiet w szpitalu Einstein/Montefiore zaobserwowano większą częstość występowania zakrzepicy żylnej u kobiet rasy czarnej w okresie okołoporodowym, a wśród populacji rasy czarnej tendencję do większego ryzyka u kobiet z anemią sierpowatą w porównaniu z kobietami rasy czarnej z normalna hemoglobina (Hb) AA.

Biorąc pod uwagę medyczne znaczenie i finansowy/socjologiczny wpływ zakrzepicy żylnej, ważne jest ustalenie, czy kobiety rasy czarnej, a zwłaszcza kobiety rasy czarnej z niedokrwistością sierpowatokrwinkową, są rzeczywiście narażone na zwiększone ryzyko wystąpienia choroby zakrzepowo-zatorowej w okresie okołoporodowym, a jeśli tak, to jakie interwencje (s) może ograniczyć to ryzyko. Proponujemy przeprowadzenie prospektywnego badania dotyczącego okołoporodowych kobiet z białą Hb AA, czarną Hb AA i czarną sierpowatokrwinką poprzez ocenę poziomów D-dimerów. Poziomy D-dimerów będą oznaczane w określonych momentach w okresie okołoporodowym i skorelowane z powikłaniami ciąży, a także danymi noworodków i porodów, zakrzepicą oraz, w wybranych przypadkach, ultrasonografią dupleksową kończyn dolnych. Jeśli po analizie pojawią się dowody potwierdzające zwiększone ryzyko zakrzepowe, zaprojektujemy i uruchomimy badanie interwencyjne. Celem niniejszego wniosku jest wypełnienie luk w aktualnej wiedzy dotyczącej roli rasy w żylnej chorobie zakrzepowo-zatorowej, przetestowanie różnych metodologii badania tego istotnego problemu zdrowotnego oraz stworzenie podstaw do rozwoju badań klinicznych w celu ustalenia, czy interwencja terapeutyczna z profilaktyką antykoagulacja jest korzystna w okresie okołoporodowym u pacjentek z cechą sierpowatokrwinkową.