Kurative versus sygdomsmodificerende terapier hos børn med svær seglcellesygdom (SCD_Cross)

seglcellesygdom (SCD), men en betydelig del oplever klinisk alvorlig sygdom, der kræver mere aggressiv indgriben. Bredt anvendelig helbredende terapi med en gunstig toksicitetsprofil forbliver uhåndgribelig for sådanne patienter.

Tre forskellige interventionsstrategier er i øjeblikket tilgængelige for børn med svær seglcellesygdom (SCD): oral hydroxyurinstof (HU), kroniske blodtransfusioner (CT) og allogen hæmatopoietisk stamcelletransplantation (SCT) fra en HLA-matchet søskendedonor (MSD) . Hver intervention har forskellige fordele og ulemper. Mange patienter modtager ikke specifik intervention og fortsætter med standard omfattende pleje (SCC).

Selvom indikationerne for disse terapier overlapper hinanden, er der til dato ingen komparative udfaldsdata, hvilket efterlader familier og læger uden tilstrækkelig information til at basere terapeutiske beslutninger på. Guldstandarden for at opnå sådanne data ville være en randomiseret, prospektiv undersøgelse, der sammenligner hver intervention, selvom dette kan eller måske ikke er muligt at udføre. Før et sådant forsøg overvejes, bør der udføres et stort tværsnitsforsøg for at etablere sammenligninger mellem de fire terapeutiske grupper (HU, SCT, CT, SCC) med hensyn til de resultater, som klinikere og familier anser for vigtigst.

Den foreslåede forskning er en pilotundersøgelse af pædiatriske og teenagere/unge voksne patienter, som har modtaget den helbredende intervention (MSD-SCT), sygdomsmodificerende interventioner (HU eller CT) eller SCC (kontrol), med hensyn til tre klinisk vigtige resultater: livskvalitet (QOL), neurokognitiv funktion og reproduktionspotentiale. Sammenlignelige kohorter vil blive identificeret for hver af grupperne, trukket fra patienter behandlet af SCD-programmet for Children's Healthcare of Atlanta (CHOA). QOL måler og neuropsykiatrisk testning og vil blive administreret. Reproduktive endokrine funktionsmarkører (laboratorieundersøgelser og pubertetsstadieinddeling) vil blive indsamlet og analyseret. Der vil også blive udviklet et sporingssystem for sådanne patienter, der indsamler tilgængelige retrospektive data og etablerer en mekanisme til indsamling af nye data.