Thérapies curatives versus thérapies modificatrices de la maladie chez les enfants atteints de drépanocytose sévère (SCD_Cross)

drépanocytaire (SCD), mais une proportion importante d'entre eux souffrent d'une maladie cliniquement grave nécessitant une intervention plus agressive. Une thérapie curative largement applicable avec un profil de toxicité favorable reste insaisissable pour ces patients.

Trois stratégies d'intervention distinctes sont actuellement disponibles pour les enfants atteints de drépanocytose sévère (SCD) : l'hydroxyurée orale (HU), les transfusions sanguines chroniques (CT) et la greffe allogénique de cellules souches hématopoïétiques (SCT) provenant d'un donneur frère/sœur compatible HLA (MSD) . Chaque intervention présente des avantages et des inconvénients distincts. De nombreux patients ne reçoivent pas d'intervention spécifique et continuent les soins complets standard (SCC).

Bien que les indications de ces thérapies se chevauchent, il n'existe à ce jour aucune donnée comparative sur les résultats, laissant les familles et les médecins sans informations adéquates sur lesquelles fonder les décisions thérapeutiques. L'étalon-or pour obtenir de telles données serait une étude prospective randomisée comparant chaque intervention, bien que cela puisse être réalisable ou non. Avant d'envisager un tel essai, un vaste essai transversal devrait être mené pour établir des comparaisons entre les quatre groupes thérapeutiques (HU, SCT, CT, SCC) en ce qui concerne les résultats que les cliniciens et les familles jugent les plus importants.

La recherche proposée est une étude pilote de patients pédiatriques et adolescents/jeunes adultes qui ont reçu l'intervention curative (MSD-SCT), les interventions modificatrices de la maladie (HU ou CT) ou le SCC (contrôle), en ce qui concerne trois résultats cliniquement importants : la qualité de vie (QOL), la fonction neurocognitive et le potentiel reproducteur. Des cohortes comparables seront identifiées pour chacun des groupes, à partir de patients traités par le programme SCD de Children's Healthcare of Atlanta (CHOA). Des mesures de qualité de vie et des tests neuropsychiatriques seront administrés. Les marqueurs de la fonction endocrinienne reproductive (études en laboratoire et stade pubertaire) seront collectés et analysés. Un système de suivi de ces patients sera également développé, rassemblant les données rétrospectives disponibles et mettant en place un mécanisme de collecte de nouvelles données.