Tratamientos curativos versus modificadores de la enfermedad en niños con enfermedad de células falciformes grave (SCD_Cross)

enfermedad de células falciformes (SCD), pero una proporción significativa experimenta una enfermedad clínicamente grave que requiere una intervención más agresiva. La terapia curativa ampliamente aplicable con un perfil de toxicidad favorable sigue siendo difícil de alcanzar para estos pacientes.

Tres estrategias de intervención distintas están actualmente disponibles para niños con enfermedad de células falciformes grave (SCD): hidroxiurea oral (HU), transfusiones de sangre crónicas (CT) y trasplante alogénico de células madre hematopoyéticas (SCT) de un hermano donante compatible con HLA (MSD) . Cada intervención tiene distintas ventajas y desventajas. Muchos pacientes no reciben una intervención específica y continúan con la atención integral estándar (SCC).

Aunque las indicaciones de estas terapias se superponen, hasta la fecha no hay datos de resultados comparativos, lo que deja a las familias y los médicos sin información adecuada sobre la cual basar las decisiones terapéuticas. El estándar de oro para obtener tales datos sería un estudio prospectivo aleatorizado que compare cada intervención, aunque esto puede o no ser factible de realizar. Antes de considerar dicho ensayo, se debe realizar un gran ensayo transversal para establecer comparaciones entre los cuatro grupos terapéuticos (HU, SCT, CT, SCC) con respecto a los resultados que los médicos y las familias consideran más importantes.

La investigación propuesta es un estudio piloto de pacientes pediátricos y adolescentes/adultos jóvenes que han recibido la intervención curativa (MSD-SCT), intervenciones modificadoras de la enfermedad (HU o CT) o SCC (control), con respecto a tres resultados clínicamente importantes: calidad de vida (QOL), función neurocognitiva y potencial reproductivo. Se identificarán cohortes comparables para cada uno de los grupos, a partir de pacientes tratados por el programa SCD de Children's Healthcare of Atlanta (CHOA). Se administrarán medidas de calidad de vida y pruebas neuropsiquiátricas. Se recopilarán y analizarán marcadores de la función endocrina reproductiva (estudios de laboratorio y estadificación puberal). También se desarrollará un sistema de seguimiento de dichos pacientes, reuniendo los datos retrospectivos disponibles y estableciendo un mecanismo para la recopilación de nuevos datos.