Heilende versus krankheitsmodifizierende Therapien bei Kindern mit schwerer Sichelzellenanämie (SCD_Cross)

Sichelzellenanämie (SCD), aber ein erheblicher Anteil leidet an einer klinisch schweren Erkrankung, die aggressivere Interventionen erfordert. Eine breit anwendbare Heiltherapie mit einem günstigen Toxizitätsprofil bleibt für solche Patienten schwer zu erreichen.

Für Kinder mit schwerer Sichelzellenanämie (SCD) stehen derzeit drei verschiedene Interventionsstrategien zur Verfügung: orale Hydroxyharnstofftherapie (HU), chronische Bluttransfusionen (CT) und allogene hämatopoetische Stammzelltransplantation (SCT) von einem HLA-passenden Geschwisterspender (MSD). . Jeder Eingriff hat unterschiedliche Vor- und Nachteile. Viele Patienten erhalten keine spezifische Intervention und setzen die Standard-Vollversorgung (SCC) fort.

Obwohl sich die Indikationen für diese Therapien überschneiden, gibt es bisher keine vergleichenden Ergebnisdaten, sodass Familien und Ärzte nicht über ausreichende Informationen verfügen, auf die sie therapeutische Entscheidungen stützen können. Der Goldstandard für die Erhebung solcher Daten wäre eine randomisierte, prospektive Studie, in der die einzelnen Interventionen verglichen werden, auch wenn die Durchführung möglicherweise nicht möglich ist. Bevor eine solche Studie in Betracht gezogen wird, sollte eine große Querschnittsstudie durchgeführt werden, um Vergleiche zwischen den vier Therapiegruppen (HU, SCT, CT, SCC) im Hinblick auf die Ergebnisse zu erstellen, die Ärzte und Familien als am wichtigsten erachten.

Bei der vorgeschlagenen Forschung handelt es sich um eine Pilotstudie an pädiatrischen und jugendlichen/jungen erwachsenen Patienten, die die kurative Intervention (MSD-SCT), krankheitsmodifizierende Interventionen (HU oder CT) oder SCC (Kontrolle) im Hinblick auf drei klinisch wichtige Ergebnisse erhalten haben: Lebensqualität (QOL), neurokognitive Funktion und Fortpflanzungspotenzial. Für jede der Gruppen werden vergleichbare Kohorten identifiziert, die sich aus Patienten zusammensetzen, die im Rahmen des SCD-Programms von Children's Healthcare of Atlanta (CHOA) behandelt werden. Lebensqualitätsmessungen und neuropsychiatrische Tests werden durchgeführt. Marker für die reproduktive endokrine Funktion (Laborstudien und Pubertätsstadium) werden gesammelt und analysiert. Außerdem wird ein Trackingsystem für solche Patienten entwickelt, das verfügbare retrospektive Daten sammelt und einen Mechanismus zur Sammlung neuer Daten einrichtet.