Kurative versus sykdomsmodifiserende terapier hos barn med alvorlig sigdcellesykdom (SCD_Cross)

sigdcellesykdom (SCD), men en betydelig andel opplever klinisk alvorlig sykdom som krever mer aggressiv intervensjon. Bredt anvendelig kurativ terapi med en gunstig toksisitetsprofil forblir unnvikende for slike pasienter.

Tre distinkte intervensjonsstrategier er for tiden tilgjengelige for barn med alvorlig sigdcellesykdom (SCD): oral hydroksyurea (HU), kroniske blodtransfusjoner (CT) og allogen hematopoietisk stamcelletransplantasjon (SCT) fra en HLA-matchet søskendonor (MSD) . Hver intervensjon har sine egne fordeler og ulemper. Mange pasienter får ikke spesifikk intervensjon, og fortsetter standard omfattende omsorg (SCC).

Selv om indikasjoner for disse terapiene overlapper hverandre, er det til dags dato ingen komparative utfallsdata, noe som etterlater familier og leger uten tilstrekkelig informasjon å basere terapeutiske beslutninger på. Gullstandarden for å skaffe slike data vil være en randomisert, prospektiv studie som sammenligner hver intervensjon, selv om dette kan eller ikke kan være mulig å gjennomføre. Før en slik studie vurderes, bør en stor tverrsnittsstudie gjennomføres for å etablere sammenligninger mellom de fire terapeutiske gruppene (HU, SCT, CT, SCC) med hensyn til resultatene som klinikere og familier anser som viktigst.

Forskningen som foreslås er en pilotstudie av pediatriske og ungdom/unge voksne pasienter som har mottatt kurativ intervensjon (MSD-SCT), sykdomsmodifiserende intervensjoner (HU eller CT) eller SCC (kontroll), med hensyn til tre klinisk viktige utfall: livskvalitet (QOL), nevrokognitiv funksjon og reproduksjonspotensial. Sammenlignbare kohorter vil bli identifisert for hver av gruppene, fra pasienter behandlet av SCD-programmet til Children's Healthcare of Atlanta (CHOA). QOL måler og nevropsykiatrisk testing og vil bli administrert. Reproduktive endokrine funksjonsmarkører (laboratoriestudier og pubertetsstadie), vil bli samlet inn og analysert. Det vil også bli utviklet et sporingssystem for slike pasienter, som samler tilgjengelige retrospektive data og setter opp en mekanisme for innsamling av nye data.