重症鎌状赤血球症の小児における治癒療法と疾患修飾療法 (SCD_Cross)

鎌状赤血球症（SCD）ですが、かなりの割合がより積極的な介入を必要とする臨床的に重篤な疾患を経験しています。 このような患者にとって、良好な毒性プロファイルを備えた広く適用可能な治癒療法は依然として入手困難である。

現在、重症鎌状赤血球症（SCD）の小児に対しては、経口ヒドロキシ尿素（HU）、慢性輸血（CT）、およびHLA一致の兄弟ドナー（MSD）からの同種造血幹細胞移植（SCT）の3つの異なる介入戦略が利用可能です。 。 それぞれの介入には明確な利点と欠点があります。 多くの患者は特別な介入を受けず、標準的な包括的治療 (SCC) を続けています。

これらの治療法の適応は重複していますが、現在まで比較結果のデータはなく、家族や医師は治療法を決定するための十分な情報を得ることができません。 このようなデータを取得するためのゴールドスタンダードは、各介入を比較するランダム化された前向き研究ですが、これは実行可能かどうかはわかりません。 このような試験を検討する前に、臨床医と家族が最も重要と考える結果に関して 4 つの治療群 (HU、SCT、CT、SCC) 間の比較を確立するために、大規模な横断試験を実施する必要があります。

提案された研究は、治癒的介入（MSD-SCT）、疾患修飾的介入（HUまたはCT）、またはSCC（対照）を受けた小児および青年/若年成人患者を対象とした、臨床的に重要な3つのアウトカムに関するパイロット研究である。生活の質（QOL）、神経認知機能、生殖能力。 アトランタ小児医療センター（CHOA）の SCD プログラムによって治療された患者から抽出され、各グループの比較可能なコホートが特定されます。 QOL測定と精神神経検査が実施されます。 生殖内分泌機能マーカー (臨床研究および思春期段階分類) が収集され、分析されます。 このような患者の追跡システムも開発され、利用可能な遡及データを収集し、新しいデータを収集するためのメカニズムが確立されます。