Elektrisk impedansmyografi og ultralyd som biomarkører for Duchennes muskeldystrofi (QED)

Karakteriseret ved progressivt handicap, der fører til døden, er Duchennes muskeldystrofi (DMD) fortsat en af ​​de mest almindelige og ødelæggende neuromuskulære lidelser i barndommen. Selvom en række lovende nye behandlingsstrategier er under udvikling, forbliver resultatmål for kliniske forsøg begrænset for det meste til et sæt funktionelle mål, såsom seks minutters gangtest. Selvom det klart er nyttige, er sådanne foranstaltninger påvirket af ikke-relaterede faktorer, såsom humør og indsats, og har begrænset gentagelighed. For at imødegå denne og andre begrænsninger bliver magnetisk resonansbilleddannelse (MRI) nu undersøgt som en surrogatforanstaltning. Imidlertid vil lettere anvendelige, omkostningseffektive, kontorbaserede surrogatforanstaltninger, der giver høj repeterbarhed og følsomhed, mens de stadig er stærkt korrelerede med sygdomsstatus, finde bredere anvendelse i fase II og muligvis i fase III kliniske forsøg i DMD. Kvantitativ ultralyd (QUS) og elektrisk impedansmyografi (EIM) er to teknikker, der kan tjene i denne rolle. I QUS resulterer muskelpatologi (fibrose og fedtinfiltration) i DMD i en stigning i energi, der reflekteres tilbage (tilbagespredning) til ultralyden. Mængden af ​​backscatter kan måles direkte ved at analysere de rå frekvensbaserede akustiske data eller indirekte ved kontrolleret behandling af gråskalabilledet. EIM er derimod afhængig af anvendelsen af ​​lokaliseret elektrisk strøm og måling af de resulterende overfladespændinger, men påvirkes på samme måde af de fibrotiske ændringer, der udvikler sig, efterhånden som muskelsygdommen skrider frem. Her foreslår efterforskerne at evaluere og sammenligne begge metoder samtidigt i en gruppe af DMD-patienter og normale forsøgspersoner for at vurdere deres evne til at identificere klinisk meningsfulde ændringer i muskelsundheden over korte tidsintervaller. Som en afsluttende eksplorativ analyse vil efterforskerne også undersøge muligheden for at kombinere de to modaliteter. Resultaterne af dette arbejde vil have bred anvendelse, da de kan anvendes på en række neuromuskulære tilstande, herunder andre muskeldystrofier. Hypotesen for dette forslag er således, at både QUS og EIM kan tjene som bekvemme, ikke-invasive, klinisk meningsfulde surrogatmarkører for sygdomsprogression i DMD, der overgår de funktionelle foranstaltninger, der i øjeblikket er i brug.