Miografia impedancji elektrycznej i ultradźwięki jako biomarkery dystrofii mięśniowej Duchenne'a (QED)

Dystrofia mięśniowa Duchenne'a (DMD), charakteryzująca się postępującą niepełnosprawnością prowadzącą do śmierci, pozostaje jednym z najczęstszych i wyniszczających zaburzeń nerwowo-mięśniowych wieku dziecięcego. Chociaż opracowywane są różne obiecujące nowe strategie leczenia, miary wyników badań klinicznych są w większości ograniczone do zestawu miar funkcjonalnych, takich jak sześciominutowy test marszu. Chociaż są one wyraźnie przydatne, na takie pomiary mają wpływ niepowiązane czynniki, takie jak nastrój i wysiłek, i mają ograniczoną powtarzalność. Aby rozwiązać te i inne ograniczenia, obecnie bada się obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego (MRI) jako środek zastępczy. Jednak łatwiejsze do zastosowania, opłacalne, oparte na gabinecie pomiary zastępcze, które zapewniają wysoką powtarzalność i czułość, a jednocześnie silnie korelują ze stanem choroby, znalazłyby szersze zastosowanie w badaniach klinicznych fazy II i prawdopodobnie fazy III w DMD. Ilościowa ultrasonografia (QUS) i miografia impedancji elektrycznej (EIM) to dwie techniki, które mogą pełnić tę rolę. W QUS patologia mięśni (zwłóknienie i nacieki tłuszczowe) w DMD powoduje wzrost energii odbijanej z powrotem (rozpraszanie wsteczne) do ultradźwięków. Wielkość rozproszenia wstecznego można zmierzyć bezpośrednio, analizując surowe dane akustyczne oparte na częstotliwości lub pośrednio, kontrolując przetwarzanie obrazu w skali szarości. Natomiast EIM opiera się na zastosowaniu zlokalizowanego prądu elektrycznego i pomiarze wynikających z tego napięć powierzchniowych, ale w podobny sposób wpływają na niego zmiany włókniste, które rozwijają się wraz z postępem choroby mięśni. Tutaj badacze proponują ocenę i porównanie obu metodologii jednocześnie w grupie pacjentów z DMD i osób zdrowych, aby ocenić ich zdolność do identyfikacji klinicznie znaczących zmian w zdrowiu mięśni w krótkich odstępach czasu. W ramach końcowej analizy eksploracyjnej badacze zbadają również możliwość połączenia tych dwóch modalności. Wyniki tej pracy będą miały szerokie zastosowanie, ponieważ można je zastosować do różnych schorzeń nerwowo-mięśniowych, w tym innych dystrofii mięśniowych. Tak więc hipoteza tej propozycji jest taka, że ​​zarówno QUS, jak i EIM mogą służyć jako wygodne, nieinwazyjne, klinicznie znaczące zastępcze markery postępu choroby w DMD, które przewyższają obecnie stosowane pomiary czynnościowe.