Sähköimpedanssimyografia ja ultraääni Duchennen lihasdystrofian biomarkkereina (QED)

Duchennen lihasdystrofia (DMD), jolle on tyypillistä kuolemaan johtava etenevä vamma, on edelleen yksi yleisimmistä ja tuhoisimmista lapsuuden hermo-lihashäiriöistä. Vaikka useita lupaavia uusia hoitostrategioita on kehitteillä, kliinisten tutkimusten tulosmittaukset rajoittuvat suurimmaksi osaksi toiminnallisiin toimenpiteisiin, kuten kuuden minuutin kävelytestiin. Vaikka tällaiset toimenpiteet ovat selvästi hyödyllisiä, niihin vaikuttavat toisiinsa liittymättömät tekijät, kuten mieliala ja vaiva, ja niiden toistettavuus on rajoitettu. Tämän ja muiden rajoitusten korjaamiseksi magneettikuvausta (MRI) tutkitaan nyt korviketoimenpiteenä. Kuitenkin helpommin sovellettavia, kustannustehokkaita, toimistopohjaisia ​​korviketoimenpiteitä, jotka tarjoavat korkean toistettavuuden ja herkkyyden samalla kun korreloivat vahvasti sairauden tilaan, löydettäisiin laajempaa käyttöä vaiheen II ja mahdollisesti vaiheen III kliinisissä DMD-tutkimuksissa. Kvantitatiivinen ultraääni (QUS) ja sähköinen impedanssimyografia (EIM) ovat kaksi tekniikkaa, jotka voivat toimia tässä roolissa. QUS:ssa lihaspatologia (fibroosi ja rasvainfiltraatio) DMD:ssä johtaa energian lisääntymiseen, joka heijastuu takaisin (takaisinsironta) ultraääneen. Takaisinsironta voidaan mitata suoraan analysoimalla raakataajuuspohjaista akustista dataa tai epäsuorasti harmaasävykuvan kontrolloidulla käsittelyllä. EIM sitä vastoin luottaa paikallisen sähkövirran käyttöön ja tuloksena olevien pintajännitteiden mittaamiseen, mutta siihen vaikuttavat samoin fibroottiset muutokset, jotka kehittyvät lihassairauden edetessä. Tässä tutkijat ehdottavat molempien menetelmien arvioimista ja vertailemista samanaikaisesti DMD-potilaiden ja normaaleiden koehenkilöiden ryhmässä, jotta voidaan arvioida heidän kykynsä tunnistaa kliinisesti merkityksellisiä muutoksia lihasten terveydessä lyhyillä aikaväleillä. Lopullisena tutkivana analyysina tutkijat tutkivat myös mahdollisuutta yhdistää nämä kaksi menetelmää. Tämän työn tuloksia voidaan soveltaa laajasti, koska niitä voidaan soveltaa erilaisiin hermo-lihassairauksiin, mukaan lukien muihin lihasdystrofioihin. Siten tämän ehdotuksen hypoteesi on, että sekä QUS että EIM voivat toimia kätevinä, ei-invasiivisina, kliinisesti merkityksellisinä DMD:n taudin etenemisen korvikemarkkereina, jotka ylittävät tällä hetkellä käytössä olevat toiminnalliset toimenpiteet.