Miografia por Impedância Elétrica e Ultrassom como Biomarcadores da Distrofia Muscular de Duchenne (QED)

Caracterizada por incapacidade progressiva que leva à morte, a distrofia muscular de Duchenne (DMD) continua sendo uma das doenças neuromusculares mais comuns e devastadoras da infância. Embora uma variedade de novas estratégias de tratamento promissoras esteja em desenvolvimento, as medidas de resultados para ensaios clínicos permanecem limitadas em sua maior parte a um conjunto de medidas funcionais, como o teste de caminhada de seis minutos. Embora claramente úteis, tais medidas são afetadas por fatores não relacionados, como humor e esforço, e têm repetibilidade limitada. Para resolver esta e outras limitações, a ressonância magnética (MRI) está sendo investigada como uma medida substituta. No entanto, medidas substitutas mais facilmente aplicadas e econômicas, baseadas em consultório, que fornecem alta repetibilidade e sensibilidade, embora ainda se correlacionem fortemente com o status da doença, encontrariam uso mais amplo na Fase II e possivelmente na Fase III dos ensaios clínicos em DMD. O ultrassom quantitativo (QUS) e a miografia de impedância elétrica (EIM) são duas técnicas que podem servir nesse papel. No QUS, a patologia muscular (fibrose e infiltração gordurosa) na DMD resulta em um aumento da energia refletida de volta (backscatter) para o ultrassom. A quantidade de retroespalhamento pode ser medida diretamente pela análise dos dados acústicos baseados em frequência brutos ou indiretamente pelo processamento controlado da imagem em escala de cinza. A EIM, por outro lado, depende da aplicação de corrente elétrica localizada e da medição das tensões de superfície resultantes, mas é igualmente afetada pelas alterações fibróticas que se desenvolvem à medida que a doença muscular progride. Aqui, os pesquisadores se propõem a avaliar e comparar ambas as metodologias simultaneamente em um grupo de pacientes com DMD e indivíduos normais, a fim de avaliar sua capacidade de identificar alterações clinicamente significativas na saúde muscular em curtos intervalos de tempo. Como análise exploratória final, os investigadores também estudarão a possibilidade de combinar as duas modalidades. Os resultados deste trabalho terão ampla aplicação, pois poderão ser aplicados a uma variedade de condições neuromusculares, incluindo outras distrofias musculares. Assim, a hipótese desta proposta é que tanto o QUS quanto o EIM podem servir como marcadores substitutos convenientes, não invasivos e clinicamente significativos da progressão da doença na DMD que superam as medidas funcionais atualmente em uso.