Электроимпедансная миография и УЗИ как биомаркеры мышечной дистрофии Дюшенна (QED)

Мышечная дистрофия Дюшенна (МДД), характеризующаяся прогрессирующей инвалидностью, ведущей к смерти, остается одним из наиболее распространенных и разрушительных нервно-мышечных заболеваний детского возраста. Несмотря на то, что в настоящее время разрабатывается целый ряд многообещающих новых стратегий лечения, показатели результатов клинических испытаний по большей части ограничиваются набором функциональных показателей, таких как тест с шестиминутной ходьбой. Хотя такие измерения явно полезны, на них влияют несвязанные факторы, такие как настроение и усилия, и их повторяемость ограничена. Чтобы устранить это и другие ограничения, в настоящее время исследуется магнитно-резонансная томография (МРТ) в качестве суррогатной меры. Тем не менее, более простые в применении, экономически эффективные, суррогатные меры, которые обеспечивают высокую воспроизводимость и чувствительность, но при этом сильно коррелируют со статусом заболевания, найдут более широкое применение в фазе II и, возможно, в фазе III клинических испытаний при МДД. Количественное ультразвуковое исследование (QUS) и электроимпедансная миография (EIM) — два метода, которые могут выполнять эту роль. В QUS патология мышц (фиброз и жировая инфильтрация) при МДД приводит к увеличению энергии, отраженной обратно (обратное рассеяние) в ультразвук. Величину обратного рассеяния можно измерить непосредственно путем анализа необработанных частотных акустических данных или косвенно путем контролируемой обработки полутонового изображения. EIM, напротив, основан на применении локального электрического тока и измерении результирующего поверхностного напряжения, но на него также влияют фиброзные изменения, которые развиваются по мере прогрессирования мышечного заболевания. Здесь исследователи предлагают оценить и сравнить обе методики одновременно в группе пациентов с МДД и здоровых субъектов, чтобы оценить их способность выявлять клинически значимые изменения в состоянии мышц за короткие промежутки времени. В качестве окончательного исследовательского анализа исследователи также изучат возможность объединения двух модальностей. Результаты этой работы будут иметь широкое применение, поскольку они могут быть применены к различным нервно-мышечным заболеваниям, включая другие мышечные дистрофии. Таким образом, гипотеза этого предложения состоит в том, что как QUS, так и EIM могут служить удобными, неинвазивными, клинически значимыми суррогатными маркерами прогрессирования заболевания при МДД, которые превосходят используемые в настоящее время функциональные показатели.