Miografía de impedancia eléctrica y ultrasonido como biomarcadores de distrofia muscular de Duchenne (QED)

Caracterizada por una discapacidad progresiva que conduce a la muerte, la distrofia muscular de Duchenne (DMD) sigue siendo uno de los trastornos neuromusculares más comunes y devastadores de la infancia. Aunque se está desarrollando una variedad de nuevas estrategias de tratamiento prometedoras, las medidas de resultado para los ensayos clínicos siguen estando limitadas en su mayor parte a un conjunto de medidas funcionales, como la prueba de caminata de seis minutos. Si bien son claramente útiles, estas medidas se ven afectadas por factores no relacionados, como el estado de ánimo y el esfuerzo, y tienen una repetibilidad limitada. Para abordar esta y otras limitaciones, ahora se está investigando la resonancia magnética nuclear (RMN) como medida sustituta. Sin embargo, las medidas sustitutas basadas en el consultorio, más fáciles de aplicar y rentables que brindan una alta repetibilidad y sensibilidad, al mismo tiempo que se correlacionan fuertemente con el estado de la enfermedad, encontrarían un uso más amplio en los ensayos clínicos de fase II y posiblemente en la fase III en DMD. La ecografía cuantitativa (QUS) y la miografía de impedancia eléctrica (EIM) son dos técnicas que podrían servir en este papel. En QUS, la patología muscular (fibrosis e infiltración grasa) en DMD da como resultado un aumento en la energía reflejada (retrodispersión) al ultrasonido. La cantidad de retrodispersión se puede medir directamente analizando los datos acústicos brutos basados ​​en frecuencia o indirectamente mediante el procesamiento controlado de la imagen en escala de grises. La EIM, por el contrario, se basa en la aplicación de corriente eléctrica localizada y la medición de los voltajes superficiales resultantes, pero se ve afectada de manera similar por los cambios fibróticos que se desarrollan a medida que avanza la enfermedad muscular. Aquí, los investigadores proponen evaluar y comparar ambas metodologías simultáneamente en un grupo de pacientes con DMD y sujetos normales para evaluar su capacidad de identificar alteraciones clínicamente significativas en la salud muscular en intervalos cortos de tiempo. Como último análisis exploratorio, los investigadores también estudiarán la posibilidad de combinar las dos modalidades. Los resultados de este trabajo tendrán una amplia aplicación, ya que podrían aplicarse a una variedad de afecciones neuromusculares, incluidas otras distrofias musculares. Por lo tanto, la hipótesis de esta propuesta es que tanto QUS como EIM pueden servir como marcadores sustitutos convenientes, no invasivos y clínicamente significativos de la progresión de la enfermedad en DMD que superan las medidas funcionales actualmente en uso.