Vurdering af Septin9 biomarkør til påvisning af kolorektal cancer hos patienter med positiv fækal immunokemisk test

Kolorektal cancer (CRC) er den næststørste årsag til kræftdød i USA og påvirker mænd og kvinder næsten ligeligt. United States Preventative Services Task Force (USPSTF) anbefaler i øjeblikket screening med en af ​​tre muligheder, som omfatter fækal testning, fleksibel sigmoidoskopi eller koloskopi.

Screening for CRC med fækal okkult blodprøve (ved hjælp af en guaiac-baseret test) udført årligt eller toårigt har vist sig at reducere dødeligheden med 15-33% primært gennem påvisning af tidligt stadium af kræft. Guaiac fækal okkult blodprøve (gFOBT) har en kendt positiv balance mellem fordele og risici i screeningspopulationer, er den billigste og er den foretrukne metode til screening hos 30-55 % af patienterne. Den fækale immunokemiske test (FIT) tilbyder betydelige forbedringer i forhold til gFOBT, især at den er lettere at bruge (kræver færre prøver og ingen diæt- eller medicinrestriktioner) og er mere følsom end gFOBT med hensyn til at påvise både CRC og præcancerøse adenomer. Som et resultat af forbedret testydelse og brugervenlighed godkendte flere professionelle foreninger i 2008 brugen af ​​fire typer FIT'er til screening af tyktarmskræft. Kaiser Permanente bruger i øjeblikket OC-Micro FIT som fækal screeningstest i alle regioner.

I de senere år er der blevet gjort en intensiv indsats for at identificere blodbaserede markører, der kan være et lovende alternativ eller supplement til fækal testning for ikke-invasiv CRC-screening. En metode under udvikling er at identificere aberrant methylerede gener i kræftvæv gennem en blodprøve. Tidligere undersøgelser har udforsket de specifikke kolorektale cancergener, der viser de største forskelle i methylering mellem canceren og baggrundsgenetisk udtryk. Af disse er methylering af Septin 9-genet gennem et qPCR-assay relativt godt undersøgt.

Den foreslåede undersøgelse har til formål at evaluere, om Septin 9-biomarkøren kan bruges til at supplere OC-Micro FIT til screening af kolorektal cancer på en sådan måde, at unødvendige koloskopier sikkert reduceres. Populationen af ​​interesse for denne undersøgelse - dem med en positiv screening OC-Mikrofækal immunokemisk test - har en CRC-prævalens på ca. 5%. At vide, hvor godt Septin 9 kan identificere dem uden kræft forud for koloskopi, er vigtigt i høj grad, fordi koloskopi, selv når det udføres diagnostisk (f.eks. efter et positivt FIT-resultat), kan forårsage alvorlige komplikationer.