便免疫化学検査陽性患者における結腸直腸癌検出のための Septin9 バイオマーカーの評価

結腸直腸がん（CRC）は、米国におけるがんによる死亡原因の第 2 位であり、男性と女性がほぼ同等に罹患しています。 米国予防サービス特別委員会 (USPSTF) は現在、糞便検査、軟性 S 状結腸鏡検査、または結腸内視鏡検査を含む 3 つのオプションのいずれかによるスクリーニングを推奨しています。

毎年または隔年で行われる便潜血検査（グアヤックベースの検査を使用）による大腸癌のスクリーニングは、主に初期段階の癌の検出により死亡率を15〜33％減少させることが示されています。 グアヤック便潜血検査 (gFOBT) は、スクリーニング集団における利益とリスクのバランスが良好であることが知られており、最も安価で、患者の 30 ～ 55% に好まれるスクリーニング方法です。 便免疫化学検査 (FIT) は、gFOBT に比べて大幅に改善されており、特に使いやすく (必要なサンプルが少なく、食事や投薬の制限がない)、CRC と前がん性腺腫の両方の検出に関して gFOBT よりも感度が高いことが挙げられます。 検査の性能と使いやすさが向上した結果、2008 年には複数の専門学会が結腸直腸がんのスクリーニングに 4 種類の FIT を使用することを承認しました。 Kaiser Permanente は現在、すべての地域で糞便スクリーニング検査として OC-Micro FIT を使用しています。

近年、非侵襲性大腸がんスクリーニングのための糞便検査の有望な代替手段または補完手段となる可能性のある血液ベースのマーカーを特定するための集中的な取り組みが行われています。 開発中の方法の 1 つは、血液検査を通じてがん組織内の異常にメチル化された遺伝子を特定することです。 これまでの研究では、癌とバックグラウンドの遺伝子発現の間でメチル化に最も大きな差異を示す特定の結腸直腸癌遺伝子が調査されてきました。 このうち、qPCR アッセイによるセプチン 9 遺伝子のメチル化は比較的よく研究されています。

提案された研究は、不必要な結腸内視鏡検査を安全に減らす方法で、結腸直腸がんスクリーニングの OC-Micro FIT を補完するために Septin 9 バイオマーカーを使用できるかどうかを評価することを目的としています。 この研究の対象となる集団（OC-Micro 糞便免疫化学検査で陽性スクリーニングを受けた集団）の大腸がん罹患率は約 5% です。 結腸内視鏡検査は、たとえ診断的に行われたとしても（例えば、FIT 結果が陽性であった後）、重篤な合併症を引き起こす可能性があるため、結腸内視鏡検査の前にセプチン 9 ががんのない人をどの程度識別できるかを知ることが重要です。