Evaluación del biomarcador Septin9 para la detección de cáncer colorrectal en pacientes con prueba inmunoquímica fecal positiva

El cáncer colorrectal (CCR) es la segunda causa principal de muerte por cáncer en los Estados Unidos y afecta a hombres y mujeres casi por igual. El Grupo de trabajo de servicios preventivos de los Estados Unidos (USPSTF) actualmente recomienda la detección con cualquiera de las tres opciones, que incluyen pruebas fecales, sigmoidoscopia flexible o colonoscopia.

Se ha demostrado que la detección del CCR con análisis de sangre oculta en heces (usando una prueba a base de guayaco) realizada anualmente o cada dos años reduce la mortalidad entre un 15% y un 33%, principalmente a través de la detección del cáncer en etapa temprana. La prueba de sangre oculta en heces con guayaco (gFOBT) tiene un balance positivo conocido de beneficio y riesgo en las poblaciones de detección, es la menos costosa y es el método preferido de detección en el 30-55% de los pacientes. La prueba inmunoquímica fecal (FIT) ofrece mejoras significativas sobre la gFOBT, sobre todo porque es más fácil de usar (requiere menos muestras y sin restricciones dietéticas o de medicamentos) y es más sensible que la gFOBT con respecto a la detección de CCR y adenomas precancerosos. Como resultado del mejor rendimiento y usabilidad de las pruebas, en 2008 varias sociedades profesionales respaldaron el uso de cuatro tipos de FIT para la detección del cáncer colorrectal. Kaiser Permanente actualmente utiliza el OC-Micro FIT como prueba de detección fecal en todas las regiones.

En los últimos años, se han realizado intensos esfuerzos para identificar marcadores en sangre que puedan proporcionar una alternativa prometedora o un complemento a las pruebas fecales para la detección no invasiva del CCR. Un método en desarrollo consiste en identificar genes anormalmente metilados en tejido canceroso a través de un análisis de sangre. Estudios anteriores han explorado los genes específicos del cáncer colorrectal que muestran las diferencias más altas en la metilación entre el cáncer y la expresión genética de fondo. De estos, la metilación del gen Septin 9 a través de un ensayo de qPCR está relativamente bien estudiada.

El estudio propuesto tiene como objetivo evaluar si el biomarcador Septin 9 se puede usar para complementar el OC-Micro FIT para la detección del cáncer colorrectal de tal manera que reduzca de manera segura las colonoscopias innecesarias. La población de interés para este estudio, aquellos con una prueba inmunoquímica fecal OC-Micro de detección positiva, tiene una prevalencia de CCR de aproximadamente el 5%. Saber qué tan bien Septin 9 puede identificar a las personas sin cáncer antes de la colonoscopia es importante en gran medida porque la colonoscopia, incluso cuando se realiza con fines de diagnóstico (p. ej., después de un resultado positivo de FIT), puede causar complicaciones graves.