XLHED에 영향을 받은 개인의 표현형 특성 (ECP-014)

현재 연구 설계는 XLHED에 영향을 받는 개인의 표현형을 특성화하기 위해 이전에 개발된 두 가지 비침습적 접근 방식을 통합합니다. 안면 3차원(3D) 이미징은 백색 필드 형태 측정 스캐닝에서 생성됩니다(Hammond, 2004. 남성(4세 이상)으로부터 수집한 3D 얼굴 사진은 신생아기에 XLHED의 두개안면 징후를 감지할 수 있는 비침습적 스크리닝 도구를 개발하는 데 사용됩니다. 3D 안면 프로파일링은 HED를 식별하는 데 효과적인 것으로 보고되었지만(Dellavia et al., 2008), 이 기술은 아직 범용 스크리닝 도구의 사용 용이성 기준을 충족하지 못합니다.

표준 2차원(2D) 정면 및 측면 얼굴 사진은 동일한 XLHED 영향을 받은 남성 피험자뿐만 아니라 XLHED 보균자 및 영향을 받지 않은 성인 여성 대조군이 될 위험이 있는 성인 여성(18-45세)의 사진을 찍습니다. 2D 얼굴 사진은 두 가지 목적을 수행합니다. 첫 번째는 XLHED(Automatic Phenotype Identification of XLHED Patients Final Report, 2012년 12월 25일, 미공개)에 영향을 받은 남성을 식별하기 위해 이전에 개발된 알고리즘을 베타 테스트하는 것이고, 두 번째는 XLHED의 여성 보유자를 식별하기 위해 안면 인식 알고리즘을 적용하는 것입니다. .