Proprietà fenotipiche negli individui affetti da XLHED (ECP-014)
Proprietà fenotipiche negli individui affetti da displasia ectodermica ipoidrotica legata all'X: sintomi e riconoscimento facciale
Panoramica dello studio
Stato
Descrizione dettagliata
L'attuale disegno dello studio incorpora due approcci non invasivi sviluppati in precedenza per caratterizzare il fenotipo delle persone affette da XLHED. L'imaging facciale tridimensionale (3D) verrà creato dalla scansione morfometrica del campo bianco (Hammond, 2004. Le fotografie facciali 3D raccolte da maschi (dai 4 anni in su) verranno utilizzate per sviluppare uno strumento di screening non invasivo, che potrebbe consentire il rilevamento dei segni craniofacciali di XLHED nel periodo neonatale. È stato segnalato che la profilazione facciale 3D è efficace nell'identificazione di HED (Dellavia et al., 2008), ma la tecnologia non soddisfa ancora i criteri di facilità d'uso per uno strumento di screening universale.
Verranno scattate fotografie facciali standard bidimensionali (2D) frontali e laterali degli stessi soggetti maschi affetti da XLHED, nonché di femmine adulte (età 18-45 anni) a rischio di essere portatrici di XLHED e femmine adulte di controllo non affette. Le fotografie facciali 2D avranno un duplice scopo; il primo consisteva nel beta-test di un algoritmo precedentemente sviluppato per identificare i maschi affetti da XLHED (Automatic Phenotype Identification of XLHED Patients Final Report, 25 dicembre 2012, non pubblicato), e il secondo per adattare l'algoritmo di riconoscimento facciale per identificare le femmine portatrici di XLHED .
Tipo di studio
Iscrizione (Effettivo)
Contatti e Sedi
Luoghi di studio
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Texas
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Houston, Texas, Stati Uniti, 77056
- Omni Houston Hotel
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Criteri di partecipazione
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
Accetta volontari sani
Sessi ammissibili allo studio
Metodo di campionamento
Popolazione di studio
Descrizione
Criterio di inclusione:
- Donne di sesso originario di età compresa tra 18 e 45 anni che sono registrate e partecipano alla NFED Family Conference 2013. Ciò includerà quelli a rischio di XLHED e controlli
- Maschi affetti da XLHED del sesso originario di età pari o superiore a 4 anni che sono registrati e partecipano alla conferenza della famiglia NFED 2013
- Fornire il consenso/assenso informato
Criteri di esclusione:
- Soggetti che non possono o non vogliono rispettare le procedure del presente protocollo
- - Soggetti con problemi medici importanti che impediranno loro di partecipare a questo studio
- Soggetti maschi che hanno partecipato allo studio precedente ECP-003 sponsorizzato da Edimer Pharmaceuticals Inc. nel maggio 2011 a San Francisco, CA
- Maschi a rischio di XLHED con precedenti test genetici che non hanno rivelato una mutazione EDA
Piano di studio
Come è strutturato lo studio?
Coorti e interventi
Gruppo / Coorte |
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Maschi affetti da XLHED
Tutti i maschi dai 4 anni in su affetti da XLHED
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Donne affette da XLHED
Donne adulte (età 18-45) affette da XLHED
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Femmine non affette
Controlli femmine adulte non affette (età 18-45)
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Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
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Raccogliere informazioni demografiche e sullo stato clinico nei maschi affetti da XLHED, nelle femmine adulte a rischio di XLHED e nelle femmine adulte di controllo
Lasso di tempo: Giornata di studio 1
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Raccogliere informazioni sullo stato demografico e clinico nei maschi affetti da XLHED, nelle femmine adulte a rischio di XLHED e nei controlli delle femmine adulte utilizzando un questionario medico
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Giornata di studio 1
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Testare e perfezionare un algoritmo informatico per il riconoscimento facciale di XLHED
Lasso di tempo: Giornata di studio 1
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Testare e perfezionare un algoritmo informatico per il riconoscimento facciale di XLHED basato su fotografie facciali 2D ottenute da soggetti a rischio di XLHED e controlli
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Giornata di studio 1
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Per valutare la tecnologia di imaging facciale tridimensionale per mappare lo sviluppo craniofacciale nei maschi XLHED
Lasso di tempo: Giornata di studio 1
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Per valutare la tecnologia di imaging facciale tridimensionale per mappare lo sviluppo craniofacciale nei maschi XLHED
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Giornata di studio 1
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Testare la presenza di mutazioni genetiche in soggetti a rischio di XLHED
Lasso di tempo: Giornata di studio 1
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Testare la presenza di mutazioni genetiche in soggetti a rischio di XLHED privi di una precedente diagnosi genetica
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Giornata di studio 1
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Testare la validità di un test genetico utilizzando campioni di saliva
Lasso di tempo: Giornata di studio 1
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Per testare la validità di un test genetico si utilizzano campioni di saliva e si effettuano contemporaneamente test genetici su sangue e salvia e si confrontano le mutazioni individuate
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Giornata di studio 1
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Collaboratori e investigatori
Sponsor
Pubblicazioni e link utili
Collegamenti utili
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Studia le date principali
Inizio studio
Completamento primario (EFFETTIVO)
Completamento dello studio (EFFETTIVO)
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
Primo Inserito (STIMA)
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (STIMA)
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
Ultimo verificato
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Parole chiave
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
Altri numeri di identificazione dello studio
- ECP-014
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