Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Фенотипические свойства у лиц с XLHED (ECP-014)

25 ноября 2013 г. обновлено: Edimer Pharmaceuticals

Фенотипические свойства у лиц с Х-сцепленной гипогидротической эктодермальной дисплазией: симптомы и распознавание лиц

Текущий дизайн исследования включает два ранее разработанных неинвазивных подхода для характеристики фенотипа людей, страдающих XLHED.

Обзор исследования

Статус

Завершенный

Условия

Подробное описание

Текущий дизайн исследования включает два ранее разработанных неинвазивных подхода для характеристики фенотипа людей, страдающих XLHED. Трехмерное (3D) изображение лица будет создано путем морфометрического сканирования белого поля (Hammond, 2004. Трехмерные фотографии лица мужчин (в возрасте от 4 лет и старше) будут использованы для разработки неинвазивного инструмента скрининга, который позволит обнаруживать черепно-лицевые признаки XLHED в период новорожденности. Сообщается, что трехмерное профилирование лица эффективно для выявления ГЭД (Dellavia et al., 2008), но эта технология еще не соответствует критериям простоты использования для универсального инструмента скрининга.

Стандартные 2-мерные (2D) фронтальные и боковые фотографии лица будут сделаны у одних и тех же мужчин с XLHED, а также у взрослых женщин (в возрасте 18–45 лет), подверженных риску быть носителями XLHED, и здоровых взрослых женщин из контрольной группы. 2D-фотографии лица будут служить двойной цели; первый - бета-тестирование ранее разработанного алгоритма для выявления мужчин, страдающих XLHED (Заключительный отчет об автоматической идентификации фенотипа пациентов с XLHED, 25 декабря 2012 г., неопубликованный), а второй - адаптация алгоритма распознавания лиц для выявления женщин-носителей XLHED. .

Тип исследования

Наблюдательный

Регистрация (Действительный)

30

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Места учебы

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

4 года и старше (ВЗРОСЛЫЙ, OLDER_ADULT, РЕБЕНОК)

Принимает здоровых добровольцев

Да

Полы, имеющие право на обучение

Все

Метод выборки

Невероятностная выборка

Исследуемая популяция

Самцы и самки, пораженные XLHED, и здоровые самки в контрольной группе.

Описание

Критерии включения:

  1. Женщины исходного пола в возрасте от 18 до 45 лет, которые зарегистрированы и посещают Семейную конференцию NFED 2013 года. Сюда будут входить те, кто подвержен риску XLHED, и средства контроля.
  2. Мужчины исходного пола в возрасте 4 лет и старше с XLHED, которые зарегистрированы и посещают Семейную конференцию NFED 2013 г.
  3. Предоставить информированное согласие / согласие

Критерий исключения:

  1. Субъекты, которые не могут или не хотят соблюдать процедуры этого протокола
  2. Субъекты с любой серьезной медицинской проблемой, которая не позволит им участвовать в этом исследовании.
  3. Субъекты мужского пола, участвовавшие в предыдущем исследовании ECP-003, спонсируемом Edimer Pharmaceuticals Inc. в мае 2011 г. в Сан-Франциско, Калифорния.
  4. Мужчины с риском XLHED с предшествующим генетическим тестированием, которое не выявило мутацию EDA.

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Когорты и вмешательства

Группа / когорта
Мужчины с XLHED
Все мужчины в возрасте 4 лет и старше, страдающие XLHED
Женщины, пораженные XLHED
Взрослые женщины (в возрасте 18-45 лет), пораженные XLHED
Незатронутые самки
Незатронутые взрослые женщины контрольной группы (в возрасте 18-45 лет)

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Для сбора информации о демографическом и клиническом статусе мужчин с XLHED, взрослых женщин с риском развития XLHED и контрольных взрослых женщин.
Временное ограничение: Учебный день 1
Для сбора информации о демографическом и клиническом статусе мужчин с XLHED, взрослых женщин с риском развития XLHED и контрольной группы взрослых женщин с использованием медицинского вопросника.
Учебный день 1
Тестирование и доработка компьютерного алгоритма распознавания лиц XLHED
Временное ограничение: Учебный день 1
Тестировать и усовершенствовать компьютерный алгоритм распознавания лиц с XLHED на основе двумерных фотографий лиц, полученных от субъектов с риском развития XLHED и контрольной группы.
Учебный день 1
Оценить технологию трехмерной визуализации лица для картирования черепно-лицевого развития у мужчин с XLHED.
Временное ограничение: Учебный день 1
Оценить технологию трехмерной визуализации лица для картирования черепно-лицевого развития у мужчин с XLHED.
Учебный день 1
Для проверки наличия генетических мутаций у субъектов с риском развития XLHED
Временное ограничение: Учебный день 1
Для проверки наличия генетических мутаций у субъектов с риском развития XLHED, у которых нет предшествующего генетического диагноза.
Учебный день 1
Чтобы проверить обоснованность использования образцов слюны для генетического тестирования
Временное ограничение: Учебный день 1
Чтобы проверить обоснованность использования образцов слюны для генетического тестирования, одновременно проведите генетическое тестирование крови и слюны и сравните выявленные мутации.
Учебный день 1

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

Edimer Pharmaceuticals

Публикации и полезные ссылки

Лицо, ответственное за внесение сведений об исследовании, добровольно предоставляет эти публикации. Это может быть что угодно, связанное с исследованием.

Полезные ссылки

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования

1 мая 2013 г.

Первичное завершение (ДЕЙСТВИТЕЛЬНЫЙ)

1 июля 2013 г.

Завершение исследования (ДЕЙСТВИТЕЛЬНЫЙ)

1 сентября 2013 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

3 июня 2013 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

6 июня 2013 г.

Первый опубликованный (ОЦЕНИВАТЬ)

7 июня 2013 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (ОЦЕНИВАТЬ)

27 ноября 2013 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

25 ноября 2013 г.

Последняя проверка

1 ноября 2013 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Ключевые слова

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

  • ECP-014

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Клинические исследования Х-сцепленная гипогидротическая эктодермальная дисплазия

Искать похожие исследования

Спонсоры и соавторы

Заболевания

Медикаментозные вмешательства

CROs by country

CROs in Djibouti

Заболевания

Редкие заболевания

Медикаментозные вмешательства

Пищевые добавки

Спонсор / Соавторы

Места

Подписаться