XLHEDに罹患した個人の表現型特性 (ECP-014)

現在の研究デザインには、XLHED に罹患した個人の表現型を特徴付けるために、以前に開発された 2 つの非侵襲的アプローチが組み込まれています。 顔の 3 次元 (3D) イメージングは​​、ホワイトフィールド形態計測スキャンから作成されます (Hammond、2004. 男性（4歳以上）から収集した3D顔写真は、新生児期のXLHEDの頭蓋顔面兆候の検出を可能にする非侵襲的スクリーニングツールの開発に使用されます。 3D 顔プロファイリングは HED の特定に効果的であると報告されていますが (Dellavia et al., 2008)、この技術はまだ万能スクリーニングツールの使いやすさの基準を満たしていません。

標準的な二次元（2D）の正面および側面の顔写真は、同じXLHEDに罹患した男性被験者、ならびにXLHED保因者となるリスクのある成人女性（18～45歳）および罹患していない成人女性の対照について撮影される。 2D の顔写真には 2 つの目的があります。 1 つ目は、XLHED に罹患している男性を識別するために以前に開発されたアルゴリズムのベータ テストです (XLHED 患者の自動表現型識別最終報告書、2012 年 12 月 25 日、未発表)、2 つ目は、XLHED の女性保因者を識別するために顔認識アルゴリズムを適応させることです。 。