Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Fenotypische eigenschappen bij personen die getroffen zijn door XLHED (ECP-014)

25 november 2013 bijgewerkt door: Edimer Pharmaceuticals

Fenotypische eigenschappen bij personen die getroffen zijn door X-gebonden hypohidrotische ectodermale dysplasie: symptomen en gezichtsherkenning

Het huidige onderzoeksontwerp omvat twee eerder ontwikkelde, niet-invasieve benaderingen om het fenotype van personen met XLHED te karakteriseren.

Studie Overzicht

Toestand

Voltooid

Conditie

Gedetailleerde beschrijving

Het huidige onderzoeksontwerp omvat twee eerder ontwikkelde, niet-invasieve benaderingen om het fenotype van personen met XLHED te karakteriseren. Gezicht 3-dimensionale (3D) beeldvorming zal worden gemaakt op basis van witte-veld morfometrische scanning (Hammond, 2004). De 3D-gezichtsfoto's die zijn verzameld van mannen (4 jaar en ouder) zullen worden gebruikt om een ​​niet-invasieve screeningtool te ontwikkelen, waarmee craniofaciale tekenen van XLHED in de pasgeborene kunnen worden gedetecteerd. Er is gerapporteerd dat 3D-gezichtsprofilering effectief is bij het identificeren van HED (Dellavia et al., 2008), maar de technologie voldoet nog niet aan de criteria voor gebruiksgemak voor een universele screeningtool.

Standaard 2-dimensionale (2D) frontale en laterale gezichtsfoto's zullen worden gemaakt van dezelfde door XLHED aangetaste mannelijke proefpersonen, evenals van volwassen vrouwen (leeftijd 18-45 jaar) die het risico lopen XLHED-dragers te zijn en onaangetaste volwassen vrouwelijke controles. De 2D-gezichtsfoto's dienen een tweeledig doel; de eerste was een bètatest van een eerder ontwikkeld algoritme om mannen met XLHED te identificeren (Automatic Phenotype Identification of XLHED Patients Final Report, 25 december 2012, niet gepubliceerd), en de tweede om het algoritme voor gezichtsherkenning aan te passen om vrouwelijke dragers van XLHED te identificeren .

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Werkelijk)

30

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

  • Verenigde Staten
    • Texas
      • Houston, Texas, Verenigde Staten, 77056
        • Omni Houston Hotel

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

4 jaar en ouder (VOLWASSEN, OUDER_ADULT, KIND)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Ja

Geslachten die in aanmerking komen voor studie

Allemaal

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

XLHED trof mannen en vrouwen en onaangetaste vrouwelijke controles

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  1. Vrouwen van het oorspronkelijke geslacht van 18-45 jaar die geregistreerd zijn en de NFED Family Conference 2013 bijwonen. Dit geldt ook voor degenen die risico lopen op XLHED en controles
  2. XLHED-getroffen mannen van het oorspronkelijke geslacht van 4 jaar en ouder die geregistreerd zijn en de NFED Family Conference 2013 bijwonen
  3. Geef geïnformeerde toestemming/instemming

Uitsluitingscriteria:

  1. Proefpersonen die de procedures van dit protocol niet kunnen of willen naleven
  2. Proefpersonen met een groot medisch probleem waardoor ze niet aan dit onderzoek kunnen deelnemen
  3. Mannelijke proefpersonen die deelnamen aan het eerdere onderzoek ECP-003, gesponsord door Edimer Pharmaceuticals Inc. in mei 2011 in San Francisco, CA
  4. Mannen die risico lopen op XLHED met eerdere genetische tests die geen EDA-mutatie aan het licht brachten

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
XLHED getroffen mannen
Alle mannen van 4 jaar en ouder getroffen door XLHED
Vrouwtjes getroffen door XLHED
Volwassen vrouwtjes (18-45 jaar) getroffen door XLHED
Onaangetaste vrouwtjes
Onaangetaste volwassen vrouwelijke controles (leeftijd 18-45)

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Om demografische en klinische statusinformatie te verzamelen bij mannen met XLHED, volwassen vrouwen die risico lopen op XLHED en volwassen vrouwelijke controles
Tijdsspanne: Studiedag 1
Om demografische en klinische statusinformatie te verzamelen bij mannen met XLHED, volwassen vrouwen die risico lopen op XLHED en volwassen vrouwelijke controles met behulp van een medische vragenlijst
Studiedag 1
Testen en verfijnen van een computeralgoritme voor gezichtsherkenning van XLHED
Tijdsspanne: Studiedag 1
Testen en verfijnen van een computeralgoritme voor gezichtsherkenning van XLHED op basis van 2D-gezichtsfoto's verkregen van proefpersonen die risico lopen op XLHED en controles
Studiedag 1
Evalueren van driedimensionale gezichtsbeeldvormingstechnologie voor het in kaart brengen van craniofaciale ontwikkeling bij XLHED-mannen
Tijdsspanne: Studiedag 1
Evalueren van driedimensionale gezichtsbeeldvormingstechnologie voor het in kaart brengen van craniofaciale ontwikkeling bij XLHED-mannen
Studiedag 1
Om te testen op de aanwezigheid van genetische mutaties bij proefpersonen die risico lopen op XLHED
Tijdsspanne: Studiedag 1
Om te testen op de aanwezigheid van genetische mutaties bij proefpersonen die risico lopen op XLHED en die geen eerdere genetische diagnose hebben
Studiedag 1
Om de validiteit te testen van het gebruik van speekselmonsters voor genetische tests
Tijdsspanne: Studiedag 1
Om de geldigheid te testen van het gebruik van speekselmonsters voor genetische tests, koop tegelijkertijd genetische tests op bloed en speeksel en vergelijk de geïdentificeerde mutaties
Studiedag 1

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Edimer Pharmaceuticals

Publicaties en nuttige links

De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.

Nuttige links

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start

1 mei 2013

Primaire voltooiing (WERKELIJK)

1 juli 2013

Studie voltooiing (WERKELIJK)

1 september 2013

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

3 juni 2013

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

6 juni 2013

Eerst geplaatst (SCHATTING)

7 juni 2013

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (SCHATTING)

27 november 2013

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

25 november 2013

Laatst geverifieerd

1 november 2013

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • ECP-014

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Klinische onderzoeken op X-gekoppelde hypohidrotische ectodermale dysplasie

Zoek naar vergelijkbare onderzoeken

Sponsors en medewerkers

Medische omstandigheden

Geneesmiddelinterventies

CROs by country

CROs in Equatorial Guinea

Voorwaarden

Zeldzame ziekten

Geneesmiddelinterventies

Voedingssupplementen

Sponsor / medewerkers

Locaties

3
Abonneren