Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Właściwości fenotypowe u osób dotkniętych XLHED (ECP-014)

25 listopada 2013 zaktualizowane przez: Edimer Pharmaceuticals

Właściwości fenotypowe u osób dotkniętych hipohidrotyczną dysplazją ektodermalną sprzężoną z chromosomem X: objawy i rozpoznawanie twarzy

Obecny projekt badania obejmuje dwa wcześniej opracowane, nieinwazyjne podejścia do scharakteryzowania fenotypu osób dotkniętych XLHED.

Przegląd badań

Status

Zakończony

Warunki

Szczegółowy opis

Obecny projekt badania obejmuje dwa wcześniej opracowane, nieinwazyjne podejścia do scharakteryzowania fenotypu osób dotkniętych XLHED. Trójwymiarowe (3D) obrazowanie twarzy zostanie utworzone na podstawie skanowania morfometrycznego białego pola (Hammond, 2004. Zdjęcia twarzy 3D zebrane od mężczyzn (w wieku od 4 lat) zostaną wykorzystane do opracowania nieinwazyjnego narzędzia przesiewowego, które mogłoby umożliwić wykrywanie objawów XLHED na twarzy czaszki u noworodków. Zgłoszono, że profilowanie twarzy 3D jest skuteczne w identyfikacji HED (Dellavia i in., 2008), ale technologia ta nie spełnia jeszcze kryteriów łatwości użytkowania uniwersalnego narzędzia przesiewowego.

Wykonane zostaną standardowe dwuwymiarowe (2D) przednie i boczne zdjęcia twarzy tych samych osobników płci męskiej dotkniętych XLHED, jak również dorosłych kobiet (w wieku 18-45 lat) zagrożonych nosicielstwem XLHED oraz zdrowych dorosłych kobiet z grupy kontrolnej. Fotografie twarzy 2D będą służyć dwóm celom; pierwszy polegał na beta-testach wcześniej opracowanego algorytmu do identyfikacji mężczyzn dotkniętych XLHED (Automatyczna identyfikacja fenotypu pacjentów XLHED, raport końcowy, 25 grudnia 2012 r., niepublikowany), a drugi na dostosowaniu algorytmu rozpoznawania twarzy do identyfikacji kobiet nosicieli XLHED .

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Rzeczywisty)

30

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Stany Zjednoczone
    • Texas
      • Houston, Texas, Stany Zjednoczone, 77056
        • Omni Houston Hotel

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

4 lata i starsze (DOROSŁY, STARSZY_DOROŚLI, DZIECKO)

Akceptuje zdrowych ochotników

Tak

Płeć kwalifikująca się do nauki

Wszystko

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Samce i samice dotknięte XLHED oraz kontrolne samice nie dotknięte chorobą

Opis

Kryteria przyjęcia:

  1. Kobiety oryginalnej płci w wieku 18-45 lat, które są zarejestrowane i uczestniczą w Konferencji Rodzinnej NFED 2013. Dotyczy to osób zagrożonych XLHED i kontroli
  2. Dotknięte XLHED samce oryginalnej płci w wieku 4 lat i starsze, które są zarejestrowane i uczestniczą w Konferencji Rodzinnej NFED 2013
  3. Wyraź świadomą zgodę/zgodę

Kryteria wyłączenia:

  1. Osoby, które nie są w stanie lub nie chcą przestrzegać procedur niniejszego protokołu
  2. Osoby z jakimkolwiek poważnym problemem medycznym, który uniemożliwia im udział w tym badaniu
  3. Mężczyźni, którzy brali udział we wcześniejszym badaniu ECP-003 sponsorowanym przez Edimer Pharmaceuticals Inc. w maju 2011 r. w San Francisco, Kalifornia
  4. Mężczyźni zagrożeni XLHED z wcześniejszymi badaniami genetycznymi, które nie ujawniły mutacji EDA

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Mężczyźni dotknięci XLHED
Wszyscy mężczyźni w wieku 4 lat i starsi dotknięci XLHED
Kobiety dotknięte XLHED
Dorosłe kobiety (w wieku 18-45 lat) dotknięte XLHED
Niedotknięte samice
Niedotknięte chorobą dorosłe samice kontrolne (w wieku 18-45 lat)

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Aby zebrać informacje o stanie demograficznym i klinicznym u mężczyzn dotkniętych XLHED, dorosłych kobiet zagrożonych XLHED i dorosłych kobiet z grupy kontrolnej
Ramy czasowe: Dzień nauki 1
Zbieranie informacji demograficznych i informacji o stanie klinicznym mężczyzn dotkniętych XLHED, dorosłych kobiet zagrożonych XLHED i dorosłych kobiet z grupy kontrolnej za pomocą kwestionariusza medycznego
Dzień nauki 1
Przetestować i udoskonalić algorytm komputerowy do rozpoznawania twarzy XLHED
Ramy czasowe: Dzień nauki 1
Przetestować i udoskonalić algorytm komputerowy do rozpoznawania twarzy XLHED na podstawie dwuwymiarowych zdjęć twarzy uzyskanych od osób zagrożonych XLHED i kontrolnych
Dzień nauki 1
Ocena trójwymiarowej technologii obrazowania twarzy do mapowania rozwoju czaszkowo-twarzowego u mężczyzn XLHED
Ramy czasowe: Dzień nauki 1
Ocena trójwymiarowej technologii obrazowania twarzy do mapowania rozwoju czaszkowo-twarzowego u mężczyzn XLHED
Dzień nauki 1
Aby przetestować obecność mutacji genetycznych u osób zagrożonych XLHED
Ramy czasowe: Dzień nauki 1
Aby przetestować obecność mutacji genetycznych u osób zagrożonych XLHED, którzy nie mają wcześniejszej diagnozy genetycznej
Dzień nauki 1
Aby sprawdzić ważność przy użyciu próbek śliny do badań genetycznych
Ramy czasowe: Dzień nauki 1
W celu zbadania zasadności badania genetycznego próbki śliny należy jednocześnie wykonać badanie genetyczne krwi i szałwii oraz porównać zidentyfikowane mutacje
Dzień nauki 1

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Edimer Pharmaceuticals

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Przydatne linki

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów

1 maja 2013

Zakończenie podstawowe (RZECZYWISTY)

1 lipca 2013

Ukończenie studiów (RZECZYWISTY)

1 września 2013

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

3 czerwca 2013

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

6 czerwca 2013

Pierwszy wysłany (OSZACOWAĆ)

7 czerwca 2013

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (OSZACOWAĆ)

27 listopada 2013

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

25 listopada 2013

Ostatnia weryfikacja

1 listopada 2013

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • ECP-014

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Subskrybuj