Fenotyyppiset ominaisuudet henkilöillä, jotka kärsivät XLHED:stä (ECP-014)
Fenotyyppiset ominaisuudet henkilöillä, joilla on X-kytketty hypohidroottinen ektodermaalinen dysplasia: oireet ja kasvojen tunnistus
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Yksityiskohtainen kuvaus
Nykyinen tutkimussuunnitelma sisältää kaksi aiemmin kehitettyä, ei-invasiivista lähestymistapaa XLHED-sairaiden yksilöiden fenotyypin karakterisoimiseksi. Kasvojen 3-ulotteinen (3D) kuvantaminen luodaan valkokentän morfometrisellä skannauksella (Hammond, 2004. Miehiltä (4-vuotiaat ja sitä vanhemmat) kerättyjä 3D-kasvokuvia käytetään ei-invasiivisen seulontatyökalun kehittämiseen, jonka avulla voidaan havaita XLHED-taudin kallon ja kasvojen merkit vastasyntyneen aikana. 3D-kasvojen profiloinnin on raportoitu olevan tehokas HED:n tunnistamisessa (Dellavia et al., 2008), mutta tekniikka ei vielä täytä yleisen seulontatyökalun helppokäyttöisyyskriteerejä.
Tavallisia 2-ulotteisia (2D) etu- ja lateraalisia kasvokuvia otetaan samoista XLHED:iin sairastuneista miehistä sekä aikuisista naisista (18–45-vuotiaat), jotka ovat vaarassa olla XLHED-kantajia ja terveitä aikuisia naisia. 2D-kasvokuvat palvelevat kahta tarkoitusta; ensimmäinen on aiemmin kehitetyn algoritmin betatestaus XLHED-potilaiden tunnistamiseksi (Automatic Phenotype Identification of XLHED Patients Final Report, 25. joulukuuta 2012, julkaisematon) ja toinen kasvojentunnistusalgoritmin mukauttaminen XLHED:n naiskantajien tunnistamiseen. .
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Todellinen)
Yhteystiedot ja paikat
Opiskelupaikat
-
-
Texas
-
Houston, Texas, Yhdysvallat, 77056
- Omni Houston Hotel
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Sukupuolet, jotka voivat opiskella
Näytteenottomenetelmä
Tutkimusväestö
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Alkuperäistä sukupuolta olevat 18–45-vuotiaat naiset, jotka ovat rekisteröityneet ja osallistuvat vuoden 2013 NFED-perhekonferenssiin. Tämä sisältää XLHED:n ja hallintalaitteiden riskin
- XLHED-tautiin sairastuneet 4-vuotiaat ja sitä vanhemmat miehet, jotka ovat rekisteröityneet ja osallistuvat vuoden 2013 NFED-perhekonferenssiin
- Anna tietoinen suostumus/suostumus
Poissulkemiskriteerit:
- Kohteet, jotka eivät pysty tai eivät halua noudattaa tämän protokollan menettelyjä
- Koehenkilöt, joilla on suuri lääketieteellinen ongelma, joka estää heitä osallistumasta tähän tutkimukseen
- Miespuoliset koehenkilöt, jotka osallistuivat Edimer Pharmaceuticals Inc:n sponsoroimaan aiempaan tutkimukseen ECP-003 toukokuussa 2011 San Franciscossa, Kaliforniassa
- Miehet, joilla on XLHED-riski, joille on aiemmin tehty geneettinen testaus, joka ei paljastanut EDA-mutaatiota
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
|---|
|
XLHED vaikutti miehiin
Kaikki 4-vuotiaat ja sitä vanhemmat miehet kärsivät XLHED:stä
|
|
Naiset, jotka kärsivät XLHED:stä
Aikuiset naiset (18–45-vuotiaat), joilla on XLHED
|
|
Vaikuttamattomat naaraat
Vaikuttamattomat aikuiset naiset (18–45-vuotiaat)
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Demografisen ja kliinisen tilatietojen kerääminen XLHED-tautiin sairastuneilta miehiltä, XLHED-riskissä olevilta aikuisilta naisilta ja aikuisilta naisilta
Aikaikkuna: Opintopäivä 1
|
Demografisen ja kliinisen tilatietojen kerääminen XLHED-sairaiden miesten, XLHED-riskissä olevien aikuisten naisten ja aikuisten naisten kontrollien avulla lääketieteellisen kyselyn avulla
|
Opintopäivä 1
|
|
Testaa ja tarkentaa tietokonealgoritmia XLHED:n kasvojentunnistukseen
Aikaikkuna: Opintopäivä 1
|
Testaa ja jalostaa tietokonealgoritmia XLHED:n kasvojentunnistukseen, joka perustuu 2D-kasvokuviin, jotka on otettu kohteista, joilla on XLHED-riski ja kontrollit.
|
Opintopäivä 1
|
|
Arvioida 3-ulotteinen kasvojen kuvantamistekniikka kallon kasvojen kehityksen kartoittamiseksi XLHED-miehillä
Aikaikkuna: Opintopäivä 1
|
Arvioida 3-ulotteinen kasvojen kuvantamistekniikka kallon kasvojen kehityksen kartoittamiseksi XLHED-miehillä
|
Opintopäivä 1
|
|
Testaa geneettisten mutaatioiden esiintymistä henkilöillä, joilla on XLHED-riski
Aikaikkuna: Opintopäivä 1
|
Geneettisten mutaatioiden testaamiseksi potilailla, joilla on XLHED-riski, joilla ei ole aiempaa geneettistä diagnoosia
|
Opintopäivä 1
|
|
Testaa sylkinäytteiden validiteetti geneettiseen testaukseen
Aikaikkuna: Opintopäivä 1
|
Geneettiseen testaukseen käytettävien sylkinäytteiden validiteetin testaamiseksi osta samanaikaisesti veren ja syljen geneettinen testaus sekä havaittujen mutaatioiden vertailu
|
Opintopäivä 1
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Sponsori
Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä
Hyödyllisiä linkkejä
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus
Ensisijainen valmistuminen (TODELLINEN)
Opintojen valmistuminen (TODELLINEN)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (ARVIO)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (ARVIO)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- ECP-014
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .