Propiedades fenotípicas en individuos afectados con XLHED (ECP-014)
Propiedades fenotípicas en individuos afectados de displasia ectodérmica hipohidrótica ligada al cromosoma X: síntomas y reconocimiento facial
Descripción general del estudio
Estado
Descripción detallada
El diseño del estudio actual incorpora dos enfoques no invasivos desarrollados previamente para caracterizar el fenotipo de las personas afectadas con XLHED. Se crearán imágenes faciales tridimensionales (3D) a partir del escaneo morfométrico de campo blanco (Hammond, 2004. Las fotografías faciales en 3D recopiladas de hombres (de 4 años en adelante) se utilizarán para desarrollar una herramienta de detección no invasiva que podría permitir la detección de signos craneofaciales de XLHED en el período neonatal. Se ha informado que el perfilado facial en 3D es efectivo para identificar HED (Dellavia et al., 2008), pero la tecnología aún no cumple con los criterios de facilidad de uso para una herramienta de detección universal.
Se tomarán fotografías faciales estándar bidimensionales (2D) frontales y laterales de los mismos sujetos masculinos afectados por XLHED, así como de mujeres adultas (de 18 a 45 años de edad) en riesgo de ser portadoras de XLHED y controles femeninos adultos no afectados. Las fotografías faciales en 2D tendrán un doble propósito; el primero consiste en realizar una prueba beta de un algoritmo previamente desarrollado para identificar a los hombres afectados con XLHED (Identificación automática del fenotipo de pacientes con XLHED Informe final, 25 de diciembre de 2012, inédito), y el segundo para adaptar el algoritmo de reconocimiento facial para identificar a las mujeres portadoras de XLHED. .
Tipo de estudio
Inscripción (Actual)
Contactos y Ubicaciones
Ubicaciones de estudio
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Texas
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Houston, Texas, Estados Unidos, 77056
- Omni Houston Hotel
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
Acepta Voluntarios Saludables
Géneros elegibles para el estudio
Método de muestreo
Población de estudio
Descripción
Criterios de inclusión:
- Mujeres del género original de 18 a 45 años de edad que estén registradas y asistan a la Conferencia Familiar NFED 2013. Esto incluirá a aquellos en riesgo de XLHED y controles.
- Varones afectados por XLHED del género original de 4 años de edad en adelante que estén registrados y asistan a la Conferencia familiar de NFED de 2013
- Proporcionar consentimiento/asentimiento informado
Criterio de exclusión:
- Sujetos que no pueden o no desean cumplir con los procedimientos de este protocolo
- Sujetos con cualquier problema médico importante que les impida participar en este estudio
- Sujetos masculinos que participaron en el estudio anterior ECP-003 patrocinado por Edimer Pharmaceuticals Inc. en mayo de 2011 en San Francisco, CA
- Hombres en riesgo de XLHED con pruebas genéticas previas que no revelaron una mutación EDA
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
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Hombres afectados por XLHED
Todos los hombres de 4 años en adelante afectados por XLHED
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Mujeres afectadas por XLHED
Mujeres adultas (de 18 a 45 años) afectadas por XLHED
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Mujeres no afectadas
Controles de mujeres adultas no afectadas (de 18 a 45 años)
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Para recopilar información sobre el estado clínico y demográfico en hombres afectados por XLHED, mujeres adultas en riesgo de XLHED y controles de mujeres adultas
Periodo de tiempo: Día de estudio 1
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Para recopilar información sobre el estado clínico y demográfico en hombres afectados por XLHED, mujeres adultas en riesgo de XLHED y controles de mujeres adultas mediante un cuestionario médico
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Día de estudio 1
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Probar y refinar un algoritmo informático para el reconocimiento facial de XLHED
Periodo de tiempo: Día de estudio 1
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Probar y refinar un algoritmo informático para el reconocimiento facial de XLHED basado en fotografías faciales 2D obtenidas de sujetos en riesgo de XLHED y controles.
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Día de estudio 1
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Evaluar la tecnología de imágenes faciales tridimensionales para mapear el desarrollo craneofacial en hombres XLHED
Periodo de tiempo: Día de estudio 1
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Evaluar la tecnología de imágenes faciales tridimensionales para mapear el desarrollo craneofacial en hombres XLHED
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Día de estudio 1
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Para probar la presencia de mutaciones genéticas en sujetos con riesgo de XLHED
Periodo de tiempo: Día de estudio 1
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Para probar la presencia de mutaciones genéticas en sujetos con riesgo de XLHED que carecen de un diagnóstico genético previo
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Día de estudio 1
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Para probar la validez de un uso de muestras de saliva para pruebas genéticas
Periodo de tiempo: Día de estudio 1
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Para probar la validez de un uso de muestras de saliva para pruebas genéticas, realice simultáneamente pruebas genéticas en sangre y salvia y compare las mutaciones identificadas.
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Día de estudio 1
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
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Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio
Finalización primaria (ACTUAL)
Finalización del estudio (ACTUAL)
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Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
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Otros números de identificación del estudio
- ECP-014
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