Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Fenotypiske egenskaper hos individer berørt av XLHED (ECP-014)

25. november 2013 oppdatert av: Edimer Pharmaceuticals

Fenotypiske egenskaper hos individer berørt av X-koblet hypohidrotisk ektodermal dysplasi: Symptomer og ansiktsgjenkjenning

Det nåværende studiedesignet inkluderer to tidligere utviklede, ikke-invasive tilnærminger for å karakterisere fenotypen til individer som er berørt av XLHED.

Studieoversikt

Status

Fullført

Forhold

Detaljert beskrivelse

Det nåværende studiedesignet inkluderer to tidligere utviklede, ikke-invasive tilnærminger for å karakterisere fenotypen til individer som er berørt av XLHED. Ansikts 3-dimensjonal (3D) bildebehandling vil bli laget fra hvitfelt morfometrisk skanning (Hammond, 2004. 3D-ansiktsbildene samlet inn fra menn (4 år og oppover) vil bli brukt til å utvikle et ikke-invasivt screeningsverktøy som kan gjøre det mulig å oppdage kraniofasiale tegn på XLHED i nyfødtperioden. 3D ansiktsprofilering er rapportert å være effektiv for å identifisere HED (Dellavia et al., 2008), men teknologien oppfyller ennå ikke brukervennlighetskriteriene for et universelt screeningsverktøy.

Standard 2-dimensjonale (2D) frontale og laterale ansiktsfotografier vil bli tatt av de samme XLHED-berørte mannlige forsøkspersonene, så vel som av voksne kvinner (i alderen 18-45 år) med risiko for å være XLHED-bærere og upåvirkede voksne kvinnelige kontroller. 2D-ansiktsbildene vil tjene et dobbelt formål; den første var å betateste en tidligere utviklet algoritme for å identifisere menn som er berørt av XLHED (Automatic Phenotype Identification of XLHED Patients Final Report, 25. desember 2012, upublisert), og den andre for å tilpasse ansiktsgjenkjenningsalgoritmen for å identifisere kvinnelige bærere av XLHED .

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Faktiske)

30

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiesteder

  • Forente stater
    • Texas
      • Houston, Texas, Forente stater, 77056
        • Omni Houston Hotel

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

4 år og eldre (VOKSEN, OLDER_ADULT, BARN)

Tar imot friske frivillige

Ja

Kjønn som er kvalifisert for studier

Alle

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

XLHED påvirket menn og kvinner og upåvirkede kvinnelige kontroller

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  1. Kvinner av opprinnelig kjønn i alderen 18-45 år som er registrert og deltar på NFED-familiekonferansen 2013. Dette vil inkludere de som er i faresonen for XLHED og kontroller
  2. XLHED-berørte menn av opprinnelig kjønn på 4 år og oppover som er registrert og deltar på NFED-familiekonferansen 2013
  3. Gi informert samtykke/samtykke

Ekskluderingskriterier:

  1. Forsøkspersoner som ikke er i stand til eller ikke er villige til å overholde prosedyrene i denne protokollen
  2. Personer med et stort medisinsk problem som vil hindre dem fra å delta i denne studien
  3. Mannlige forsøkspersoner som deltok i den tidligere studien ECP-003 sponset av Edimer Pharmaceuticals Inc. i mai 2011 i San Francisco, CA
  4. Hanner i fare for XLHED med tidligere genetisk testing som ikke avslørte en EDA-mutasjon

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort
XLHED rammet menn
Alle menn fra 4 år og oppover påvirkes av XLHED
Kvinner rammet av XLHED
Voksne kvinner (18-45 år) rammet av XLHED
Upåvirkede kvinner
Upåvirkede voksne kvinnelige kontroller (alder 18–45)

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
For å samle inn demografisk og klinisk statusinformasjon hos XLHED-påvirkede menn, voksne kvinner med risiko for XLHED og voksne kvinnelige kontroller
Tidsramme: Studiedag 1
For å samle inn demografisk og klinisk statusinformasjon hos XLHED-påvirkede menn, voksne kvinner med risiko for XLHED og voksne kvinnelige kontroller ved hjelp av et medisinsk spørreskjema
Studiedag 1
For å teste og avgrense en datamaskinalgoritme for ansiktsgjenkjenning av XLHED
Tidsramme: Studiedag 1
For å teste og avgrense en datamaskinalgoritme for ansiktsgjenkjenning av XLHED basert på 2D-ansiktsbilder hentet fra personer med risiko for XLHED og kontroller
Studiedag 1
For å evaluere 3-dimensjonal ansiktsavbildningsteknologi for kartlegging av kraniofacial utvikling hos XLHED menn
Tidsramme: Studiedag 1
For å evaluere 3-dimensjonal ansiktsavbildningsteknologi for kartlegging av kraniofacial utvikling hos XLHED menn
Studiedag 1
For å teste for tilstedeværelsen av genetiske mutasjoner hos personer med risiko for XLHED
Tidsramme: Studiedag 1
For å teste for tilstedeværelsen av genetiske mutasjoner hos personer med risiko for XLHED som mangler tidligere genetisk diagnose
Studiedag 1
For å teste gyldigheten av en bruk av spyttprøver for genetisk testing
Tidsramme: Studiedag 1
For å teste gyldigheten av en bruk av spyttprøver for genetisk testing kjøp samtidig genetisk testing på blod og salvia og sammenligne mutasjonene som er identifisert
Studiedag 1

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Edimer Pharmaceuticals

Publikasjoner og nyttige lenker

Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.

Hjelpsomme linker

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart

1. mai 2013

Primær fullføring (FAKTISKE)

1. juli 2013

Studiet fullført (FAKTISKE)

1. september 2013

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

3. juni 2013

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

6. juni 2013

Først lagt ut (ANSLAG)

7. juni 2013

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (ANSLAG)

27. november 2013

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

25. november 2013

Sist bekreftet

1. november 2013

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • ECP-014

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Kliniske studier på X Koblet hypohidrotisk ektodermal dysplasi

Søk i lignende forsøk

Sponsorer og samarbeidspartnere

Medisinsk tilstand

Legemiddelintervensjoner

CROs by country

CROs in Mongolia

Forhold

Sjeldne sykdommer

Legemiddelintervensjoner

Kosttilskudd

Sponsor / samarbeidspartnere

Steder

3
Abonnere