Propriedades fenotípicas em indivíduos afetados com XLHED (ECP-014)

O desenho do estudo atual incorpora duas abordagens não invasivas previamente desenvolvidas para caracterizar o fenótipo de indivíduos afetados com XLHED. Imagens faciais tridimensionais (3D) serão criadas a partir de varredura morfométrica de campo branco (Hammond, 2004. As fotografias faciais 3D coletadas de homens (a partir de 4 anos) serão usadas para desenvolver uma ferramenta de triagem não invasiva, que pode permitir a detecção de sinais craniofaciais de XLHED no período neonatal. Foi relatado que o perfil facial 3D é eficaz na identificação de HED (Dellavia et al., 2008), mas a tecnologia ainda não atende aos critérios de facilidade de uso para uma ferramenta de triagem universal.

Fotografias faciais frontais e laterais padrão bidimensionais (2D) serão tiradas dos mesmos indivíduos do sexo masculino afetados por XLHED, bem como de mulheres adultas (idades de 18 a 45 anos) em risco de serem portadoras de XLHED e controles femininos adultos não afetados. As fotografias faciais 2D servirão a um propósito duplo; o primeiro para testar um algoritmo previamente desenvolvido para identificar homens afetados com XLHED (Automatic Phenotype Identification of XLHED Patients Final Report, 25 de dezembro de 2012, inédito) e o segundo para adaptar o algoritmo de reconhecimento facial para identificar mulheres portadoras de XLHED .