Propriétés phénotypiques chez les personnes atteintes de XLHED (ECP-014)
Propriétés phénotypiques chez les personnes atteintes de dysplasie ectodermique hypohidrotique liée à l'X : symptômes et reconnaissance faciale
Aperçu de l'étude
Statut
Les conditions
Description détaillée
La conception actuelle de l'étude intègre deux approches non invasives précédemment développées pour caractériser le phénotype des personnes atteintes de XLHED. L'imagerie faciale tridimensionnelle (3D) sera créée à partir d'un balayage morphométrique sur fond blanc (Hammond, 2004. Les photographies faciales 3D recueillies auprès d'hommes (âgés de 4 ans et plus) seront utilisées pour développer un outil de dépistage non invasif, qui pourrait permettre la détection de signes craniofaciaux de XLHED dans la période néonatale. Le profilage facial 3D a été signalé comme étant efficace pour identifier le HED (Dellavia et al., 2008), mais la technologie ne répond pas encore aux critères de facilité d'utilisation d'un outil de dépistage universel.
Des photographies standard bidimensionnelles (2D) frontales et latérales seront prises des mêmes sujets masculins atteints de XLHED ainsi que de femmes adultes (âgées de 18 à 45 ans) à risque d'être porteuses de XLHED et de femmes témoins adultes non affectées. Les photographies faciales 2D serviront un double objectif; le premier étant de tester en bêta un algorithme précédemment développé pour identifier les hommes atteints de XLHED (Automatic Phenotype Identification of XLHED Patients Final Report, 25 décembre 2012, non publié), et le second d'adapter l'algorithme de reconnaissance faciale pour identifier les femmes porteuses de XLHED .
Type d'étude
Inscription (Réel)
Contacts et emplacements
Lieux d'étude
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Texas
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Houston, Texas, États-Unis, 77056
- Omni Houston Hotel
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Critères de participation
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
Accepte les volontaires sains
Sexes éligibles pour l'étude
Méthode d'échantillonnage
Population étudiée
La description
Critère d'intégration:
- Les femmes du sexe d'origine âgées de 18 à 45 ans qui sont inscrites et qui participent à la NFED Family Conference 2013. Cela inclura les personnes à risque de XLHED et les contrôles
- Hommes atteints de XLHED du sexe d'origine âgés de 4 ans et plus qui sont inscrits et assistent à la conférence familiale NFED 2013
- Fournir un consentement/assentiment éclairé
Critère d'exclusion:
- Sujets qui ne sont pas capables ou ne veulent pas se conformer aux procédures de ce protocole
- Sujets ayant un problème médical majeur qui les empêchera de participer à cette étude
- Sujets masculins ayant participé à l'étude précédente ECP-003 parrainée par Edimer Pharmaceuticals Inc. en mai 2011 à San Francisco, Californie
- Hommes à risque de XLHED avec des tests génétiques antérieurs qui n'ont pas révélé de mutation EDA
Plan d'étude
Comment l'étude est-elle conçue ?
Cohortes et interventions
Groupe / Cohorte |
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Hommes atteints de XLHED
Tous les hommes âgés de 4 ans et plus touchés par XLHED
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Femmes touchées par XLHED
Femmes adultes (âgées de 18 à 45 ans) touchées par la XLHED
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Femelles non affectées
Femmes témoins adultes non affectées (âgées de 18 à 45 ans)
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Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
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Recueillir des informations sur l'état démographique et clinique des hommes atteints de XLHED, des femmes adultes à risque de XLHED et des femmes adultes témoins
Délai: Journée d'étude 1
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Recueillir des informations démographiques et sur l'état clinique des hommes atteints de XLHED, des femmes adultes à risque de XLHED et des femmes adultes témoins à l'aide d'un questionnaire médical
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Journée d'étude 1
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Tester et affiner un algorithme informatique pour la reconnaissance faciale de XLHED
Délai: Journée d'étude 1
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Tester et affiner un algorithme informatique pour la reconnaissance faciale de XLHED basé sur des photographies faciales 2D obtenues à partir de sujets à risque de XLHED et de témoins
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Journée d'étude 1
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Évaluer la technologie d'imagerie faciale tridimensionnelle pour cartographier le développement craniofacial chez les hommes XLHED
Délai: Journée d'étude 1
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Évaluer la technologie d'imagerie faciale tridimensionnelle pour cartographier le développement craniofacial chez les hommes XLHED
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Journée d'étude 1
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Pour tester la présence de mutations génétiques chez les sujets à risque de XLHED
Délai: Journée d'étude 1
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Pour tester la présence de mutations génétiques chez les sujets à risque de XLHED qui n'ont pas de diagnostic génétique préalable
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Journée d'étude 1
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Tester la validité de l'utilisation d'échantillons de salive pour les tests génétiques
Délai: Journée d'étude 1
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Pour tester la validité de l'utilisation d'échantillons de salive pour les tests génétiques, effectuer simultanément des tests génétiques sur le sang et la salvia et comparer les mutations identifiées
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Journée d'étude 1
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Collaborateurs et enquêteurs
Parrainer
Publications et liens utiles
Liens utiles
Dates d'enregistrement des études
Dates principales de l'étude
Début de l'étude
Achèvement primaire (RÉEL)
Achèvement de l'étude (RÉEL)
Dates d'inscription aux études
Première soumission
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
Première publication (ESTIMATION)
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (ESTIMATION)
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
Dernière vérification
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Mots clés
Termes MeSH pertinents supplémentaires
Autres numéros d'identification d'étude
- ECP-014
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