Fenotypové vlastnosti u jedinců postižených XLHED (ECP-014)
Fenotypové vlastnosti u jedinců postižených X-vázanou hypohidrotickou ektodermální dysplazií: Příznaky a rozpoznání obličeje
Přehled studie
Postavení
Detailní popis
Současný design studie zahrnuje dva dříve vyvinuté neinvazivní přístupy k charakterizaci fenotypu jedinců postižených XLHED. Trojrozměrné (3D) zobrazení obličeje bude vytvořeno z morfometrického skenování v bílém poli (Hammond, 2004. 3D fotografie obličeje shromážděné od mužů (ve věku 4 let a více) budou použity k vývoji neinvazivního screeningového nástroje, který by mohl umožnit detekci kraniofaciálních známek XLHED v novorozeneckém období. Uvádí se, že 3D profilování obličeje je účinné při identifikaci HED (Dellavia et al., 2008), ale tato technologie zatím nesplňuje kritéria snadného použití pro univerzální screeningový nástroj.
Standardní 2-rozměrné (2D) čelní a boční fotografie obličeje budou pořízeny stejných mužských subjektů postižených XLHED a také dospělých žen (ve věku 18-45 let), u kterých existuje riziko, že budou přenašečkami XLHED a nepostižených dospělých ženských kontrol. 2D fotografie obličeje budou sloužit dvojímu účelu; první spočívá v betatestování dříve vyvinutého algoritmu k identifikaci mužů postižených XLHED (Závěrečná zpráva o automatické fenotypové identifikaci pacientů s XLHED, 25. prosince 2012, nezveřejněna) a druhým je přizpůsobení algoritmu rozpoznávání obličeje k identifikaci ženských nositelek XLHED .
Typ studie
Zápis (Aktuální)
Kontakty a umístění
Studijní místa
-
-
Texas
-
Houston, Texas, Spojené státy, 77056
- Omni Houston Hotel
-
-
Kritéria účasti
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
Přijímá zdravé dobrovolníky
Pohlaví způsobilá ke studiu
Metoda odběru vzorků
Studijní populace
Popis
Kritéria pro zařazení:
- Ženy původního pohlaví ve věku 18-45 let, které jsou registrované a účastní se NFED Family Conference 2013. To bude zahrnovat osoby ohrožené XLHED a kontrolami
- Muži postižení XLHED původního pohlaví ve věku 4 let a více, kteří jsou registrovaní a účastní se rodinné konference NFED 2013
- Poskytněte informovaný souhlas/souhlas
Kritéria vyloučení:
- Subjekty, které nejsou schopny nebo nejsou ochotny dodržovat postupy tohoto protokolu
- Subjekty s jakýmkoli závažným zdravotním problémem, který jim bude bránit v účasti na této studii
- Muži, kteří se účastnili předchozí studie ECP-003 sponzorované Edimer Pharmaceuticals Inc. v květnu 2011 v San Franciscu, CA
- Muži s rizikem XLHED s předchozím genetickým testováním, které neodhalilo mutaci EDA
Studijní plán
Jak je studie koncipována?
Kohorty a intervence
Skupina / kohorta |
|---|
|
XLHED postihuje muže
Všichni muži ve věku 4 a více let postižení XLHED
|
|
Samice postižené XLHED
Dospělé ženy (ve věku 18-45 let) postižené XLHED
|
|
Nepostižené samice
Neovlivněné kontroly dospělých žen (ve věku 18–45 let)
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Shromažďování informací o demografickém a klinickém stavu u mužů postižených XLHED, dospělých žen s rizikem XLHED a dospělých kontrolních žen
Časové okno: Studijní den 1
|
Shromažďování informací o demografickém a klinickém stavu u mužů postižených XLHED, dospělých žen s rizikem XLHED a dospělých kontrolních žen pomocí lékařského dotazníku
|
Studijní den 1
|
|
Testovat a upřesňovat počítačový algoritmus pro rozpoznávání obličeje XLHED
Časové okno: Studijní den 1
|
Testovat a upřesňovat počítačový algoritmus pro rozpoznávání obličeje XLHED na základě 2D fotografií obličeje získaných od subjektů s rizikem XLHED a kontrol
|
Studijní den 1
|
|
Vyhodnotit technologii trojrozměrného zobrazování obličeje pro mapování kraniofaciálního vývoje u mužů XLHED
Časové okno: Studijní den 1
|
Vyhodnotit technologii trojrozměrného zobrazování obličeje pro mapování kraniofaciálního vývoje u mužů XLHED
|
Studijní den 1
|
|
Testovat přítomnost genetických mutací u subjektů s rizikem XLHED
Časové okno: Studijní den 1
|
Testovat přítomnost genetických mutací u jedinců s rizikem XLHED, kteří nemají předchozí genetickou diagnózu
|
Studijní den 1
|
|
Testovat validitu použití vzorků slin pro genetické testování
Časové okno: Studijní den 1
|
Chcete-li otestovat platnost vzorků slin pro genetické testování, kupte si současně genetické testování krve a šalvěje a porovnání identifikovaných mutací
|
Studijní den 1
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Sponzor
Publikace a užitečné odkazy
Užitečné odkazy
Termíny studijních záznamů
Hlavní termíny studia
Začátek studia
Primární dokončení (AKTUÁLNÍ)
Dokončení studie (AKTUÁLNÍ)
Termíny zápisu do studia
První předloženo
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
První zveřejněno (ODHAD)
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (ODHAD)
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
Naposledy ověřeno
Více informací
Termíny související s touto studií
Klíčová slova
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- ECP-014
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .