Phänotypische Eigenschaften bei Personen, die von XLHED betroffen sind (ECP-014)

Das aktuelle Studiendesign umfasst zwei zuvor entwickelte, nicht-invasive Ansätze zur Charakterisierung des Phänotyps von XLHED-Patienten. Eine dreidimensionale (3D) Gesichtsbildgebung wird durch morphometrisches Weißfeldscannen erstellt (Hammond, 2004). Die von Männern (ab 4 Jahren) gesammelten 3D-Gesichtsfotos werden zur Entwicklung eines nicht-invasiven Screening-Tools verwendet, das die Erkennung kraniofazialer Anzeichen von XLHED im Neugeborenenalter ermöglichen könnte. Es wurde berichtet, dass die 3D-Gesichtsprofilierung bei der Identifizierung von HED wirksam ist (Dellavia et al., 2008), aber die Technologie erfüllt noch nicht die Benutzerfreundlichkeitskriterien für ein universelles Screening-Tool.

Es werden standardmäßige zweidimensionale (2D) frontale und seitliche Gesichtsfotos von denselben XLHED-betroffenen männlichen Probanden sowie von erwachsenen Frauen (im Alter von 18 bis 45 Jahren), bei denen das Risiko besteht, XLHED-Träger zu sein, und von nicht betroffenen erwachsenen weiblichen Kontrollpersonen gemacht. Die 2D-Gesichtsfotos dienen einem doppelten Zweck; Das erste Ziel besteht darin, einen zuvor entwickelten Algorithmus zur Identifizierung von XLHED-Patienten im Betatest zu testen (Automatic Phenotype Identification of XLHED Patients Final Report, 25. Dezember 2012, unveröffentlicht), und das zweite Ziel besteht darin, den Gesichtserkennungsalgorithmus anzupassen, um weibliche Träger von XLHED zu identifizieren .