Single Patient Expanded Access Protocol: Metabolic Boost (Boost)

Inklusionskriterier:

Forsøgspersonen var tidligere tilmeldt og kvalificeret til transplantation under IND 14070. Forsøgspersonen skal være fri for infektion og have normal lever-, nyre-, hjerte- og lungefunktion for at fortsætte til en anden transplantation.

1. Patienten skal have tilstrækkelig funktion af andre organsystemer målt ved:

   • Kreatinin < 2,0 mg/dl og kreatininclearance ≥60 cc/min/1,73m2. Nyfødte skal have en kreatininclearance > 25 cc/min. For babyer under 3 måneder skal råværdien på GFR være > 1 cc/kg/min.
   • Levertransaminaser (ALAT/AST) 2,5 x normal, bilirubin
   • Normal hjertefunktion ved ekkokardiogram eller radionuklidscanning (ejektionsfraktion eller forkortende fraktion >80 % af normal værdi for alder)
   • Lungefunktionstests (PFT), der viser forceret ekspiratorisk volumen ved et sekund (FEV1) på >50 % af forventet alder. Hvis barnet er for ungt eller ude af stand til at udføre PFT'er, kræves der et resultat af grådvitalkapacitet på >50 % af normal værdi for alderen eller hvilepulsoximeter >92 % på rumluft eller en redning fra lungelægen.
2. Patient og forælder eller værge skal have givet skriftligt informeret samtykke i henhold til FDAs retningslinjer.
3. Patienten skal have en forventet levetid på mindst 6 måneder.
4. Kvindelige patienter i den fødedygtige alder kan ikke være gravide eller ammende/ammende og skal enten være kirurgisk sterile, postmenopausale (ingen menstruation i de foregående 12 måneder) eller skal praktisere en effektiv præventionsmetode som bestemt af investigator (f.eks. orale præventionsmidler, dobbeltbarrieremetoder, hormonelle injicerbare eller implanterede præventionsmidler, tubal ligering eller partner med vasektomi).
5. Recipientscreening til at inkludere glomerulær filtrationshastighed (GFR), røntgen af ​​thorax (CXR), lever- og nyrekemi, koagulationsundersøgelser, lungefunktionstestning og ECHO, hvis det er klinisk relevant, kimærismetestning, type og screening og enzymniveauer inden for 30 dage af gentransplantation.

Ekskluderingskriterier:

1. Ukontrollerede anfald, apnø, tegn på tilbagevendende eller ukontrolleret aspiration eller behov for kronisk mekanisk ventilation.
2. Forsøgspersonen må ikke have haft tidligere strålebehandling, der ville udelukke total kropsbestråling (TBI) (som bestemt af stråleterapeut)
3. Ukontrolleret infektion eller alvorlige samtidige sygdomme, som efter hovedforskerens vurdering ikke kunne tolerere reduceret intensitetstransplantation.
4. Person med et positivt testresultat for human immundefekt virus (HIV) antistof
5. Forsøgsperson, der er gravid, som vist ved en positiv serumtest for humant choriongonadotropin (HCG)
6. Person, hvis eneste donor er gravid på tidspunktet for den påtænkte transplantation
7. Person i den fødedygtige alder, som ikke praktiserer tilstrækkelig prævention som defineret af efterforskeren på stedet
8. Jehovas vidner er uvillige til at blive transfunderet
9. Patienter, der har en hvilken som helst comorbid tilstand, som efter hovedefterforskernes opfattelse giver patienten en for høj risiko for behandlingskomplikationer og regimerelateret morbiditet/dødelighed.
10. Utilstrækkelige midler til knoglemarvsbehandling.