Risikofaktorer for neonatal åndedrætsbesvær for nyfødte med prænatalt diagnosticerede medfødte lungemisdannelser (MALFPULM)

Hovedformålet med undersøgelsen er at udvikle en prognostisk model til at estimere risikoen for neonatal respirationsbesvær hos børn med prænatalt diagnosticeret medfødt lungemisdannelse.

Undersøgelsen vil blive tilbudt alle gravide kvinder, der henvises til et Center for Prænatal Diagnostik (CPD), på grund af identifikation af en medfødt lungemisdannelse hos fosteret. Denne undersøgelse inducerer ingen ændringer i klinisk og terapeutisk monitorering foreslået af det team, der har ansvaret for moderen. Ved inklusion og ved hver prænatal evaluering indtastes prænatale parametre i en e-CRF. I et forsøg på at minimere enhver potentiel intra- og interoperator-variabilitet i misdannelsesmålinger over tid, omfatter denne undersøgelse en standardiseret og centraliseret evaluering af ultralyds- og MR-registreringer (hvis tilgængelig) af volumenmålinger. Når fødestedet er fastlagt, tages der inden fødslen kontakt til teamene (barsel, neonatologi, intensivafdeling), således at neonatale data også indsamles prospektivt. Der er planlagt et telefonopkald til familien i slutningen af ​​den første postnatale måned, for at identificere enhver respiratorisk hændelse, der ville være opstået mellem hjemkomsten efter fødslen og den første måned.

Den rutinemæssige opfølgning af disse børn sikres derefter i overensstemmelse med gældende nationale anbefalinger i samarbejde med referencecentrene for sjældne luftvejssygdomme hos børn (28 universitetshospitaler fordelt på alle regioner i Frankrig). En telefonundersøgelse hver 6. måned med den henvisende læge i dette specialiserede center eller alternativt med familien, vil indsamle kliniske resultater indtil 2 års alderen. Hvis et kirurgisk indgreb er planlagt inden for dette interval, vil der blive anmodet om samtykke til at indsamle en del af den kirurgiske prøve til forskningsformål. Dette væv vil straks blive frosset ved -80 ° C for at muliggøre lasermikrodsektion og DNA-ekstraktion fra epitelceller, der beklæder misdannelsen (Inserm U955). Frosset væv vil blive konserveret i Necker-Enfants Malades' biobank.