Facteurs de risque de détresse respiratoire néonatale chez les nouveau-nés atteints de malformations pulmonaires congénitales diagnostiquées avant la naissance (MALFPULM)

L'objectif principal de l'étude est de développer un modèle pronostique pour estimer le risque de détresse respiratoire néonatale chez les enfants atteints de malformation pulmonaire congénitale diagnostiquée avant la naissance.

L'étude sera proposée à toutes les femmes enceintes adressées à un Centre de Diagnostic Prénatal (CPD), en raison de l'identification d'une malformation pulmonaire congénitale chez le fœtus. Cette étude n'induit aucune modification du suivi clinique et thérapeutique proposé par l'équipe en charge de la mère. A l'inclusion, et à chaque évaluation prénatale, les paramètres prénatals sont renseignés dans un e-CRF. Afin de minimiser toute variabilité intra- et inter-opérateur potentielle des mesures de malformation au fil du temps, cette étude comprend une évaluation standardisée et centralisée des acquisitions échographiques et IRM (si disponible) des mesures de volume. Lorsque le lieu d'accouchement est déterminé, un contact est pris avant la naissance avec les équipes (maternité, néonatologie, service de réanimation), afin que les données néonatales soient également collectées de manière prospective. Un appel téléphonique à la famille est prévu à la fin du premier mois postnatal, pour identifier tout événement respiratoire qui serait survenu entre le retour à domicile après l'accouchement et le premier mois.

Le suivi systématique de ces enfants est ensuite assuré conformément aux recommandations nationales en vigueur, en lien avec les centres de référence des maladies respiratoires rares de l'enfant (28 CHU, répartis sur toutes les régions de France). Une enquête téléphonique tous les 6 mois auprès du médecin référent de ce centre spécialisé ou, à défaut, auprès de la famille, permettra de recueillir les résultats cliniques jusqu'à l'âge de 2 ans. Si une intervention chirurgicale est prévue dans cet intervalle, le consentement au prélèvement d'une partie de la pièce opératoire à des fins de recherche sera sollicité. Ce tissu sera immédiatement congelé à -80°C, pour permettre la microdissection laser et l'extraction de l'ADN des cellules épithéliales tapissant la malformation (Inserm U955). Les tissus congelés seront conservés à la biobanque de Necker-Enfants Malades.