Factores de riesgo de dificultad respiratoria neonatal para recién nacidos con malformaciones pulmonares congénitas diagnosticadas prenatalmente (MALFPULM)

El objetivo principal del estudio es desarrollar un modelo pronóstico para estimar el riesgo de dificultad respiratoria neonatal en niños con malformación pulmonar congénita diagnosticada prenatalmente.

El estudio se ofrecerá a todas las mujeres embarazadas remitidas a un Centro de Diagnóstico Prenatal (CPD), debido a la identificación de una malformación pulmonar congénita en el feto. Este estudio no induce ningún cambio en el seguimiento clínico y terapéutico propuesto por el equipo a cargo de la madre. En el momento de la inclusión y en cada evaluación prenatal, los parámetros prenatales se ingresan en un e-CRF. En un esfuerzo por minimizar cualquier posible variabilidad intraoperador e interoperador en las mediciones de malformaciones a lo largo del tiempo, este estudio incluye una evaluación estandarizada y centralizada de las adquisiciones de mediciones de volumen por ultrasonido y resonancia magnética (si está disponible). Cuando se determina el lugar del parto, se hace un contacto antes del nacimiento con los equipos (maternidad, neonatología, unidad de cuidados intensivos), para que también se recolecten datos neonatales de manera prospectiva. Está prevista una llamada telefónica a la familia para finales del primer mes posnatal, para identificar cualquier evento respiratorio que hubiera ocurrido entre el regreso a casa después del parto y el primer mes.

A continuación, se garantiza el seguimiento de rutina de estos niños de acuerdo con las recomendaciones nacionales vigentes, en colaboración con los centros de referencia para enfermedades respiratorias raras en niños (28 hospitales universitarios, repartidos por todas las regiones de Francia). Una encuesta telefónica cada 6 meses con el médico de referencia en este centro especializado o, alternativamente, con la familia, recogerá el resultado clínico hasta los 2 años. Si se planea una intervención quirúrgica dentro de este intervalo, se solicitará el consentimiento para recolectar parte del espécimen quirúrgico con fines de investigación. Este tejido se congelará inmediatamente a -80 °C, para permitir la microdisección con láser y la extracción de ADN de las células epiteliales que recubren la malformación (Inserm U955). El tejido congelado se conservará en el biobanco de Necker-Enfants Malades.