Risikofaktorer for nyfødte respirasjonsbesvær for nyfødte med prenatalt diagnostisert medfødt lungemisdannelse (MALFPULM)

Hovedmålet med studien er å utvikle en prognostisk modell for å estimere risikoen for neonatal pustebesvær hos barn med prenatalt diagnostisert medfødt lungemisdannelse.

Studien vil bli tilbudt alle gravide kvinner henvist til et senter for prenatal diagnose (CPD), på grunn av identifisering av en medfødt lungemisdannelse hos fosteret. Denne studien induserer ingen endringer i klinisk og terapeutisk overvåking foreslått av teamet som har ansvaret for moren. Ved inkludering, og ved hver prenatal evaluering, legges prenatale parametere inn i en e-CRF. I et forsøk på å minimere eventuelle intra- og interoperatorvariasjoner i misdannelsesmålinger over tid, inkluderer denne studien en standardisert og sentralisert evaluering av ultralyd og MR (hvis tilgjengelig) innhentinger av volummålinger. Når fødested er bestemt, tas det før fødsel kontakt med teamene (barsel, neonatologi, intensivavdeling), slik at også neonataldata samles inn prospektivt. En telefonsamtale til familien er planlagt i slutten av den første måneden etter fødsel, for å identifisere eventuelle respirasjonshendelser som ville ha oppstått mellom hjemkomst etter fødsel og den første måneden.

Den rutinemessige oppfølgingen av disse barna sikres deretter i samsvar med gjeldende nasjonale anbefalinger, i samarbeid med referansesentrene for sjeldne luftveissykdommer hos barn (28 universitetssykehus, spredt over alle regioner i Frankrike). En telefonundersøkelse hver 6. måned med henvisende lege i dette spesialiserte senteret eller alternativt med familien, vil samle klinisk utfall frem til fylte 2 år. Hvis et kirurgisk inngrep planlegges innenfor dette intervallet, vil det bli bedt om samtykke til å samle deler av den kirurgiske prøven for forskningsformål. Dette vevet vil umiddelbart bli frosset ved -80 ° C, for å tillate lasermikrodisseksjon og DNA-ekstraksjon fra epitelceller som langs misdannelsen (Inserm U955). Frosset vev vil bli konservert i biobanken til Necker-Enfants Malades.