Risicofactoren van neonatale ademhalingsproblemen bij pasgeborenen met prenataal gediagnosticeerde aangeboren longafwijkingen (MALFPULM)

Het hoofddoel van de studie is het ontwikkelen van een prognostisch model voor het inschatten van het risico op neonatale ademnood bij kinderen met prenataal gediagnosticeerde congenitale longafwijkingen.

De studie zal worden aangeboden aan alle zwangere vrouwen die zijn doorverwezen naar een Centrum voor Prenatale Diagnose (CPD) vanwege congenitale longafwijkingen bij de foetus. Deze studie brengt geen wijzigingen teweeg in de klinische en therapeutische monitoring voorgesteld door het team dat verantwoordelijk is voor de moeder. Bij opname en bij elke prenatale evaluatie worden prenatale parameters ingevoerd in een e-CRF. In een poging om eventuele intra- en interoperatorvariabiliteit in malformatiemetingen in de loop van de tijd te minimaliseren, omvat deze studie een gestandaardiseerde en gecentraliseerde evaluatie van echografie en MRI (indien beschikbaar) acquisities van volumemetingen. Bij het bepalen van de bevallingsplaats wordt voor de geboorte contact opgenomen met de teams (materniteit, neonatologie, intensive care), zodat ook prospectief neonatale gegevens worden verzameld. Er is een telefoontje naar de familie gepland voor het einde van de eerste postnatale maand, om eventuele ademhalingsgebeurtenissen te identificeren die zich zouden hebben voorgedaan tussen thuiskomst na de bevalling en de eerste maand.

De routinematige opvolging van deze kinderen wordt dan verzekerd in overeenstemming met de huidige nationale aanbevelingen, in samenwerking met de referentiecentra voor zeldzame luchtwegaandoeningen bij kinderen (28 universitaire ziekenhuizen, verspreid over alle regio's van Frankrijk). Een telefonische enquête om de 6 maanden bij de verwijzende arts in dit gespecialiseerde centrum of, als alternatief, bij het gezin, verzamelt de klinische resultaten tot de leeftijd van 2 jaar. Als binnen dit interval een chirurgische ingreep is gepland, wordt toestemming gevraagd om een ​​deel van het chirurgische monster voor onderzoeksdoeleinden af ​​te nemen. Dit weefsel wordt onmiddellijk ingevroren bij -80 ° C, om lasermicrodissectie en DNA-extractie uit epitheelcellen langs de malformatie mogelijk te maken (Inserm U955). Ingevroren weefsel wordt bewaard in de biobank van Necker-Enfants Malades.