Farmakologisk behandling af Rett syndrom med statiner (Statins)
Farmakologisk behandling af Rett syndrom med 3-hydroxy-3 methylglutaryl-coenzym A reduktasehæmmer-Lovastatin (Mevacor)
Studieoversigt
Detaljeret beskrivelse
Overskydende neuronalt kolesterol spiller en rolle i patofysiologien af Rett syndrom (RTT), og efterforskerne antager, at inhibering af kolesterolsyntese i CNS vil reducere neuronalt kolesterol og føre til forbedring af Retts syndrom relaterede symptomer.
Mål: At bestemme det optimale doseringsregiment af Lovastatin til patienter med RTT og at identificere det mest passende primære resultatmål for det efterfølgende fase 3-studie.
Fase 2, dosiseskaleringsstudie.
Primært resultat: Ganghastighed Sekundære resultater: respiratorisk funktion, kognition, EEG (encefalopati), Retts syndroms sværhedsgrad, neuroudviklingsvurdering (QOL)
20 ambulante kvindelige patienter med genetisk bekræftede.
Undersøgelsestype
Tilmelding (Faktiske)
Fase
- Fase 2
Kontakter og lokationer
Studiesteder
-
-
New York
-
Bronx, New York, Forenede Stater, 10467
- Montefiore Medical Center
-
-
Deltagelseskriterier
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
Tager imod sunde frivillige
Køn, der er berettiget til at studere
Beskrivelse
Inklusionskriterier:
- Kvindelige patienter,
- Genetisk bekræftet RTT,
- Ambulant.
Ekskluderingskriterier:
- Tilstedeværelse af co-morbid ikke-Rett-relateret sygdom,
- Anamnese med bivirkning/overfølsomhed over for statiner,
- Niveauer af aspartat-aminotransferase (AST), alanin-aminotransferase (ALT) eller kreatinkinase (CK) tredobler de normale værdier,
- Aktiv leversygdom,
- Samtidig brug af stærke CYP3A4-hæmmere,
- Tilstand, der prædisponerer for nyresvigt sekundært til rhabdomyolyse (skoliosekirurgi inden for 6 måneder),
- Brug af orale præventionsmidler.
Studieplan
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
- Primært formål: BEHANDLING
- Tildeling: NA
- Interventionel model: SINGLE_GROUP
- Maskning: INGEN
Våben og indgreb
Deltagergruppe / Arm |
Intervention / Behandling |
|---|---|
|
Eksperimentel: Åben etiket
Behandling med Lovastatin, dosiseskalerende forsøg i henhold til følgende skema: 10 mg dagligt i 8 uger 20 mg dagligt i 8 uger 40 mg dagligt i 16 uger. |
dosiseskalering
Andre navne:
|
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Ganghastighed målt af GAITRite-systemet
Tidsramme: I sidste uge af behandlingen, uge 32
|
At udføre kvantitativ gangvurdering ved hjælp af en computerstyret gangbro med indlejrede tryksendere (GAIT-rite)
|
I sidste uge af behandlingen, uge 32
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Visual Memory Novelty Score som vurderet af TobiiTX 300 Eyetracking System
Tidsramme: sidste behandlingsuge, uge 32
|
Nyhedsscore betragtes som et sammensat mål for visuel hukommelse. Test er en standardiseret neuropsykologisk test ("Rose test") tilpasset til øjensporingssystem. Den nuværende undersøgelse gjorde brug af et veletableret batteri af "visuelle parret sammenligning"-problemer. Der var ni problemer: fem ved hjælp af akromatiske fotos af ansigter og fire ved hjælp af flerfarvede abstrakte mønstre parrede stimuli, adskilt af 23°. For hvert problem præsenteres to identiske stimuli kort ved siden af hinanden for at blive fortrolige, derefter parres den velkendte og en ny ved testen Anerkendelse (hukommelse) indekseres med en nyhedsscore (procentdel af at se på det nye mål på testen). Højere nyhedsscore var relateret til bedre genkendelse (indeks for bedre hukommelse) Scoringer spænder fra 0,0-1,0 (0-100%) og indikerer 1) mere overordnet set på nye mål og (2) flere fikseringer til nye mål. Score på 0,5 (50%) indikerer kun at se "ved forandring" uden genkendelse. |
sidste behandlingsuge, uge 32
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Sponsor
Samarbejdspartnere
Efterforskere
- Ledende efterforsker: Aleksandra Djukic, MD PhD, Montefiore Medical Center
Datoer for undersøgelser
Studer store datoer
Studiestart
Primær færdiggørelse (Faktiske)
Studieafslutning (Faktiske)
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
Først opslået (Skøn)
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Faktiske)
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
Sidst verificeret
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Nøgleord
Yderligere relevante MeSH-vilkår
- Patologiske processer
- Sygdomme i nervesystemet
- Neurologiske manifestationer
- Neuroadfærdsmæssige manifestationer
- Sygdom
- Genetiske sygdomme, medfødte
- Genetiske sygdomme, X-forbundet
- Mental retardering, X-Linked
- Intellektuel handicap
- Heredodegenerative lidelser, nervesystem
- Syndrom
- Rett syndrom
- Molekylære mekanismer for farmakologisk virkning
- Enzymhæmmere
- Antimetabolitter
- Antikolesteræmiske midler
- Hypolipidæmiske midler
- Lipidregulerende midler
- Hydroxymethylglutaryl-CoA-reduktasehæmmere
- Lovastatin
- L 647318
- Dihydromevinolin
Andre undersøgelses-id-numre
- 2014-4253
Plan for individuelle deltagerdata (IPD)
Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .