Rett-oireyhtymän farmakologinen hoito statiineilla (Statins)
Rett-oireyhtymän farmakologinen hoito 3-hydroksi-3-metyyliglutaryylikoentsyymi A -reduktaasin estäjillä - lovastatiinilla (Mevacor)
Tutkimuksen yleiskatsaus
Yksityiskohtainen kuvaus
Liiallisella hermosolujen kolesterolilla on rooli Rettin oireyhtymän (RTT) patofysiologiassa, ja tutkijat olettavat, että kolesterolin synteesin estäminen keskushermostossa vähentää hermosolujen kolesterolia ja johtaa Rett-oireyhtymään liittyvien oireiden paranemiseen.
Tavoite: Määrittää Lovastatinin optimaalinen annostusohjelma RTT-potilaille ja tunnistaa sopivin ensisijainen tulosmitta seuraavaa vaiheen 3 tutkimukseen.
Vaihe 2, annoksen korotustutkimus.
Ensisijainen tulos: askelnopeus Toissijaiset tulokset: hengitystoiminta, kognitio, EEG (enkefalopatia), Rett-oireyhtymän vakavuusasteikko, hermoston kehityksen arviointi (QOL)
20 ambulatorista naispotilasta, joilla on geneettisesti vahvistettu.
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Todellinen)
Vaihe
- Vaihe 2
Yhteystiedot ja paikat
Opiskelupaikat
-
-
New York
-
Bronx, New York, Yhdysvallat, 10467
- Montefiore Medical Center
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Sukupuolet, jotka voivat opiskella
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Naispotilaat,
- Geneettisesti vahvistettu RTT,
- Ambulatorinen.
Poissulkemiskriteerit:
- rinnakkaissairaudet, jotka eivät liity Rett'iin,
- Aiempi haittavaikutus/yliherkkyys statiineille,
- Aspartaattiaminotransferaasin (AST), alaniiniaminotransferaasin (ALT) tai kreatiinikinaasin (CK) tasot kolminkertaistavat normaaliarvot,
- Aktiivinen maksasairaus,
- voimakkaiden CYP3A4-estäjien samanaikainen käyttö,
- Tila, joka altistaa munuaisten vajaatoiminnalle rabdomyolyysin seurauksena (skolioosin leikkaus 6 kuukauden sisällä),
- Suun kautta otettavien ehkäisyvalmisteiden käyttö.
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Ensisijainen käyttötarkoitus: HOITO
- Jako: NA
- Inventiomalli: SINGLE_GROUP
- Naamiointi: EI MITÄÄN
Aseet ja interventiot
Osallistujaryhmä / Arm |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Kokeellinen: Avaa etiketti
Hoito Lovastatinilla, annoksen nostokokeilu seuraavan aikataulun mukaan: 10 mg päivässä 8 viikon ajan 20 mg päivässä 8 viikon ajan 40 mg päivässä 16 viikon ajan. |
annos kasvaa
Muut nimet:
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Kävelynopeus GAITRIte-järjestelmän mittaamana
Aikaikkuna: Viimeisellä hoitoviikolla, viikolla 32
|
Suorittaa kvantitatiivinen kävelyn arviointi käyttämällä tietokoneistettua kävelytietä, jossa on upotetut paineanturit (GAIT-riti)
|
Viimeisellä hoitoviikolla, viikolla 32
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Visuaalisen muistin uutuuspisteet TobiiTX 300 Eyetracking Systemin arvioimina
Aikaikkuna: viimeinen hoitoviikko, viikko 32
|
Uutuuspisteitä pidetään visuaalisen muistin yhdistelmänä. Testi on standardoitu neuropsykologinen testi ("Rose testi"), joka on mukautettu katseenseurantajärjestelmään. Tässä tutkimuksessa hyödynnettiin vakiintunutta "visuaalisen parillisen vertailun" ongelmakokonaisuutta. Ongelmaa oli yhdeksän: viisi käytti akromaattisia kasvojen valokuvia ja neljä monivärisiä abstrakteja kuvioita parillisia ärsykkeitä 23° erotettuina. Jokaisessa tehtävässä esitetään lyhyesti kaksi identtistä ärsykettä vierekkäin tutustumista varten, jonka jälkeen tuttu ja uusi yhdistetään testissä Tunnistus (muisti) indeksoidaan uutuuspisteellä (prosenttiosuus siitä, kun katselee uutta kohdetta testissä). Korkeammat uutuuspisteet liittyivät parempaan tunnistamiseen (paremman muistin indeksi). Pisteet vaihtelevat 0,0-1,0 (0-100 %) ja osoittavat 1) yleisemmän uuden kohteen tarkastelun ja (2) enemmän kiinnityksiä uusiin kohteisiin. Pistemäärä 0,5 (50 %) osoittaa, että katsot "muutoksen perusteella" vain ilman tunnistusta. |
viimeinen hoitoviikko, viikko 32
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Sponsori
Yhteistyökumppanit
Tutkijat
- Päätutkija: Aleksandra Djukic, MD PhD, Montefiore Medical Center
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus
Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)
Opintojen valmistuminen (Todellinen)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Arvio)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
- Patologiset prosessit
- Hermoston sairaudet
- Neurologiset ilmenemismuodot
- Neurokäyttäytymisoireet
- Sairaus
- Geneettiset sairaudet, synnynnäiset
- Geneettiset sairaudet, X-Linked
- Henkinen kehitysvammaisuus, X-Linked
- Henkinen vamma
- Heredodegeneratiiviset häiriöt, hermosto
- Oireyhtymä
- Rettin syndrooma
- Farmakologisen vaikutuksen molekyylimekanismit
- Entsyymin estäjät
- Antimetaboliitit
- Kolesterolia ehkäisevät aineet
- Hypolipideemiset aineet
- Lipidejä säätelevät aineet
- Hydroksimetyyliglutaryyli-CoA-reduktaasin estäjät
- Lovastatiini
- L 647318
- Dihydromevinoliini
Muut tutkimustunnusnumerot
- 2014-4253
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .