Tratamento farmacológico da síndrome de Rett com estatinas (Statins)
Tratamento Farmacológico da Síndrome de Rett com 3-Hidroxi-3 Metilglutaril-coenzima A Redutase Inibidor-Lovastatina (Mevacor)
Visão geral do estudo
Descrição detalhada
O excesso de colesterol neuronal desempenha um papel na fisiopatologia da síndrome de Rett (RTT) e os pesquisadores supõem que a inibição da síntese de colesterol no SNC reduzirá o colesterol neuronal e levará à melhora dos sintomas relacionados à síndrome de Rett.
Objetivo: Determinar o regime de dosagem ideal de Lovastatina para pacientes com RTT e identificar a medida de desfecho primário mais apropriada para o estudo subsequente de Fase 3.
Fase 2, estudo de escalonamento de dose.
Desfecho primário: Velocidade da marcha Desfechos secundários: função respiratória, cognição, EEG (encefalopatia), escala de gravidade da síndrome de Rett, avaliação do neurodesenvolvimento (QOL)
20 pacientes ambulatoriais do sexo feminino com confirmação genética.
Tipo de estudo
Inscrição (Real)
Estágio
- Fase 2
Contactos e Locais
Locais de estudo
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New York
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Bronx, New York, Estados Unidos, 10467
- Montefiore Medical Center
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Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
Aceita Voluntários Saudáveis
Gêneros Elegíveis para o Estudo
Descrição
Critério de inclusão:
- Pacientes do sexo feminino,
- RTT geneticamente confirmado,
- Ambulatorial.
Critério de exclusão:
- Presença de doença comórbida não relacionada a Rett,
- História de reação adversa/hipersensibilidade a estatinas,
- Os níveis de aspartato-aminotransferase (AST), alanina-aminotransferase (ALT) ou creatina quinase (CK) triplicam os valores normais,
- Doença hepática ativa,
- O uso concomitante de fortes inibidores do CYP3A4,
- Condição que predispõe à insuficiência renal secundária à rabdomiólise (cirurgia de escoliose em 6 meses),
- Uso de anticoncepcionais orais.
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Finalidade Principal: TRATAMENTO
- Alocação: N / D
- Modelo Intervencional: SINGLE_GROUP
- Mascaramento: NENHUM
Armas e Intervenções
Grupo de Participantes / Braço |
Intervenção / Tratamento |
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Experimental: Rótulo aberto
Tratamento com Lovastatina, tentativa de escalonamento de dose de acordo com o seguinte esquema: 10 mg por dia durante 8 semanas 20 mg por dia durante 8 semanas 40 mg por dia durante 16 semanas. |
dose crescente
Outros nomes:
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Velocidade da marcha medida pelo sistema GAITRite
Prazo: Durante a última semana de tratamento, semana 32
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Realizar avaliação quantitativa da marcha usando uma passarela computadorizada com emissores de pressão embutidos (GAIT rito)
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Durante a última semana de tratamento, semana 32
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Pontuação de novidade da memória visual avaliada pelo sistema de rastreamento ocular TobiiTX 300
Prazo: última semana de tratamento, Semana 32
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A pontuação de novidade é considerada uma medida composta de memória visual. O teste é um teste neuropsicológico padronizado ("teste de Rose") adaptado para o sistema de rastreamento ocular. O presente estudo fez uso de uma bateria bem estabelecida de problemas de "comparação visual pareada". Foram nove problemas: cinco usando fotos acromáticas de rostos e quatro usando estímulos pareados de padrões abstratos multicoloridos, separados por 23°. Para cada problema, dois estímulos idênticos são brevemente apresentados lado a lado para familiarização, então o familiar e um novo são pareados no teste O reconhecimento (memória) é indexado por uma pontuação de novidade (porcentagem de olhar para o novo alvo no teste). Pontuações de novidade mais altas foram relacionadas a melhor reconhecimento (índice de melhor memória) As pontuações variam de 0,0 a 1,0 (0-100%) e indicam 1) olhar mais geral para novos alvos e (2) mais fixações para novos alvos. A pontuação de 0,5 (50%) indica olhar "por mudança" apenas sem reconhecimento. |
última semana de tratamento, Semana 32
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Colaboradores
Investigadores
- Investigador principal: Aleksandra Djukic, MD PhD, Montefiore Medical Center
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo
Conclusão Primária (Real)
Conclusão do estudo (Real)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Estimativa)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
- Processos Patológicos
- Doenças do Sistema Nervoso
- Manifestações Neurológicas
- Manifestações Neurocomportamentais
- Doença
- Doenças Genéticas, Congênitas
- Doenças Genéticas, Ligadas ao X
- Retardo Mental, Ligado ao X
- Deficiência Intelectual
- Distúrbios Heredodegenerativos, Sistema Nervoso
- Síndrome
- Síndrome de Rett
- Mecanismos Moleculares de Ação Farmacológica
- Inibidores Enzimáticos
- Antimetabólitos
- Agentes Anticolesterêmicos
- Agentes Hipolipidêmicos
- Agentes Reguladores Lipídicos
- Inibidores da hidroximetilglutaril-CoA redutase
- Lovastatina
- L 647318
- Diidromevinolina
Outros números de identificação do estudo
- 2014-4253
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
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