Farmakologisk behandling av Rett syndrom med statiner (Statins)
Farmakologisk behandling av Rett syndrom med 3-hydroksy-3 metylglutaryl-koenzym A reduktasehemmer-Lovastatin (Mevacor)
Studieoversikt
Detaljert beskrivelse
Overskytende nevronalt kolesterol spiller en rolle i patofysiologien til Rett syndrom (RTT), og etterforskerne antar at hemming av kolesterolsyntese i CNS vil redusere nevronalt kolesterol og føre til forbedring av Rett syndrom relaterte symptomer.
Mål: Å bestemme det optimale doseringsregimet av Lovastatin for pasienter med RTT og å identifisere det mest passende primære utfallsmålet for den påfølgende fase 3-studien.
Fase 2, doseøkningsstudie.
Primært utfall: Ganghastighet Sekundære utfall: åndedrettsfunksjon, kognisjon, EEG (encefalopati), Rett syndroms alvorlighetsskala, nevroutviklingsvurdering (QOL)
20 ambulerende kvinnelige pasienter med genetisk bekreftet.
Studietype
Registrering (Faktiske)
Fase
- Fase 2
Kontakter og plasseringer
Studiesteder
-
-
New York
-
Bronx, New York, Forente stater, 10467
- Montefiore Medical Center
-
-
Deltakelseskriterier
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
Tar imot friske frivillige
Kjønn som er kvalifisert for studier
Beskrivelse
Inklusjonskriterier:
- Kvinnelige pasienter,
- Genetisk bekreftet RTT,
- Ambulerende.
Ekskluderingskriterier:
- Tilstedeværelse av komorbid ikke-Rett-relatert sykdom,
- Anamnese med bivirkning/overfølsomhet overfor statiner,
- Nivåer av aspartat-aminotransferase (AST), alanin-aminotransferase (ALT) eller kreatinkinase (CK) tredobler de normale verdiene,
- Aktiv leversykdom,
- Samtidig bruk av sterke CYP3A4-hemmere,
- Tilstand som predisponerer for nyresvikt sekundært til rabdomyolyse (skoliosekirurgi innen 6 måneder),
- Bruk av orale prevensjonsmidler.
Studieplan
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
- Primært formål: BEHANDLING
- Tildeling: NA
- Intervensjonsmodell: SINGLE_GROUP
- Masking: INGEN
Våpen og intervensjoner
Deltakergruppe / Arm |
Intervensjon / Behandling |
|---|---|
|
Eksperimentell: Åpen etikett
Behandling med Lovastatin, doseeskalerende forsøk i henhold til følgende tidsplan: 10 mg daglig i 8 uker 20 mg daglig i 8 uker 40 mg daglig i 16 uker. |
doseøkende
Andre navn:
|
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Ganghastighet målt av GAITRite-systemet
Tidsramme: I løpet av siste behandlingsuke, uke 32
|
For å utføre kvantitativ gangvurdering ved hjelp av en datastyrt gangvei med innebygde trykksendere (GAIT-rite)
|
I løpet av siste behandlingsuke, uke 32
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Visuell minnenyhetsscore som vurdert av TobiiTX 300 Eyetracking System
Tidsramme: siste behandlingsuke, uke 32
|
Nyhetsscore regnes som et sammensatt mål på visuelt minne. Testen er en standardisert nevropsykologisk test ("Rose test") tilpasset for øyesporingssystem. Den nåværende studien brukte et veletablert batteri av "visuelle parede sammenligningsproblemer". Det var ni problemer: fem brukte akromatiske bilder av ansikter og fire brukte flerfargede abstrakte mønstre paret stimuli, atskilt med 23°. For hvert problem blir to identiske stimuli kort presentert side om side for kjennskap, deretter pares den kjente og en ny på test. Gjenkjennelse (minne) indekseres med en nyhetsscore (prosentandel av å se til det nye målet på testen). Høyere poengsum for nyhet var relatert til bedre gjenkjennelse (indeks for bedre hukommelse) Poeng varierer fra 0,0-1,0 (0-100%) og indikerer 1) mer generelt sett på nye mål og (2) flere fikseringer til nye mål. Poengsum på 0,5 (50 %) indikerer å se "ved endring" bare uten gjenkjennelse. |
siste behandlingsuke, uke 32
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Sponsor
Samarbeidspartnere
Etterforskere
- Hovedetterforsker: Aleksandra Djukic, MD PhD, Montefiore Medical Center
Studierekorddatoer
Studer hoveddatoer
Studiestart
Primær fullføring (Faktiske)
Studiet fullført (Faktiske)
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
Først lagt ut (Anslag)
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
Sist bekreftet
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Nøkkelord
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
- Patologiske prosesser
- Sykdommer i nervesystemet
- Nevrologiske manifestasjoner
- Nevroatferdsmanifestasjoner
- Sykdom
- Genetiske sykdommer, medfødte
- Genetiske sykdommer, X-linked
- Mental retardasjon, X-Linked
- Intellektuell funksjonshemming
- Heredodegenerative lidelser, nervesystemet
- Syndrom
- Rett syndrom
- Molekylære mekanismer for farmakologisk virkning
- Enzymhemmere
- Antimetabolitter
- Antikolesteremiske midler
- Hypolipidemiske midler
- Lipidregulerende midler
- Hydroksymetylglutaryl-CoA-reduktasehemmere
- Lovastatin
- L 647318
- Dihydromevinolin
Andre studie-ID-numre
- 2014-4253
Plan for individuelle deltakerdata (IPD)
Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .