Traitement pharmacologique du syndrome de Rett avec des statines (Statins)
Traitement pharmacologique du syndrome de Rett avec l'inhibiteur de la 3-hydroxy-3 méthylglutaryl-coenzyme A réductase-lovastatine (Mevacor)
Aperçu de l'étude
Description détaillée
L'excès de cholestérol neuronal joue un rôle dans la physiopathologie du syndrome de Rett (RTT) et les chercheurs émettent l'hypothèse que l'inhibition de la synthèse du cholestérol dans le SNC réduira le cholestérol neuronal et entraînera une amélioration des symptômes liés au syndrome de Rett.
Objectif : Déterminer le schéma posologique optimal de la lovastatine pour les patients atteints de RTT et identifier le critère de jugement principal le plus approprié pour l'étude de phase 3 ultérieure.
Phase 2, étude d'escalade de dose.
Critère principal : vitesse de marche Critères secondaires : fonction respiratoire, cognition, EEG (encéphalopathie), échelle de gravité du syndrome de Rett, évaluation neurodéveloppementale (QOL)
20 patientes ambulatoires génétiquement confirmées.
Type d'étude
Inscription (Réel)
Phase
- Phase 2
Contacts et emplacements
Lieux d'étude
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New York
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Bronx, New York, États-Unis, 10467
- Montefiore Medical Center
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Critères de participation
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
Accepte les volontaires sains
Sexes éligibles pour l'étude
La description
Critère d'intégration:
- Les patientes,
- RTT génétiquement confirmé,
- Ambulatoire.
Critère d'exclusion:
- Présence d'une maladie comorbide non liée à Rett,
- Antécédents de réaction indésirable/hypersensibilité aux statines,
- Les niveaux d'aspartate-amino-transférase (AST), d'alanine-amino-transférase (ALT) ou de créatine kinase (CK) triplent les valeurs normales,
- Maladie hépatique active,
- Utilisation concomitante d'inhibiteurs puissants du CYP3A4,
- Affection prédisposant à une insuffisance rénale secondaire à une rhabdomyolyse (chirurgie de la scoliose dans les 6 mois),
- Utilisation de contraceptifs oraux.
Plan d'étude
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
- Objectif principal: TRAITEMENT
- Répartition: N / A
- Modèle interventionnel: SINGLE_GROUP
- Masquage: AUCUN
Armes et Interventions
Groupe de participants / Bras |
Intervention / Traitement |
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Expérimental: Étiquette ouverte
Traitement par Lovastatine, essai à dose croissante selon le schéma suivant : 10 mg par jour pendant 8 semaines 20 mg par jour pendant 8 semaines 40 mg par jour pendant 16 semaines. |
dose croissante
Autres noms:
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Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
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Vitesse de marche mesurée par le système GAITRite
Délai: Au cours de la dernière semaine de traitement, semaine 32
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Pour effectuer une évaluation quantitative de la marche à l'aide d'une passerelle informatisée avec des capteurs de pression intégrés (rite GAIT)
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Au cours de la dernière semaine de traitement, semaine 32
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Mesures de résultats secondaires
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
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Score de nouveauté de la mémoire visuelle tel qu'évalué par le système de suivi oculaire TobiiTX 300
Délai: dernière semaine de traitement, semaine 32
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Le score de nouveauté est considéré comme une mesure composite de la mémoire visuelle. Le test est un test neuropsychologique standardisé ("test Rose") adapté au système de suivi oculaire. La présente étude a utilisé une batterie bien établie de problèmes de «comparaison visuelle par paires». Pour chaque problème, deux stimuli identiques sont brièvement présentés côte à côte pour se familiariser, puis le familier et un nouveau sont appariés lors du test La reconnaissance (mémoire) est indexée par un score de nouveauté (pourcentage de regard sur la nouvelle cible lors du test). Des scores de nouveauté plus élevés étaient liés à une meilleure reconnaissance (indice de meilleure mémoire) Les scores vont de 0,0 à 1,0 (0-100 %) et indiquent 1) plus de recherche globale sur une nouvelle cible et (2) plus de fixations sur de nouvelles cibles. Un score de 0,5 (50 %) indique une recherche "par changement" uniquement sans reconnaissance. |
dernière semaine de traitement, semaine 32
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Collaborateurs et enquêteurs
Parrainer
Collaborateurs
Les enquêteurs
- Chercheur principal: Aleksandra Djukic, MD PhD, Montefiore Medical Center
Dates d'enregistrement des études
Dates principales de l'étude
Début de l'étude
Achèvement primaire (Réel)
Achèvement de l'étude (Réel)
Dates d'inscription aux études
Première soumission
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
Première publication (Estimation)
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
Dernière vérification
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Mots clés
Termes MeSH pertinents supplémentaires
- Processus pathologiques
- Maladies du système nerveux
- Manifestations neurologiques
- Manifestations neurocomportementales
- Maladie
- Maladies génétiques, innées
- Maladies génétiques liées à l'X
- Retard mental lié à l'X
- Déficience intellectuelle
- Troubles hérédodégénératifs, système nerveux
- Syndrome
- Syndrome de Rett
- Mécanismes moléculaires de l'action pharmacologique
- Inhibiteurs d'enzymes
- Antimétabolites
- Agents anticholestérolémiants
- Agents hypolipidémiants
- Agents de régulation des lipides
- Inhibiteurs de l'hydroxyméthylglutaryl-CoA réductase
- Lovastatine
- L647318
- Dihydromévinoline
Autres numéros d'identification d'étude
- 2014-4253
Plan pour les données individuelles des participants (IPD)
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