Farmacologische behandeling van Rett-syndroom met statines (Statins)
Farmacologische behandeling van het Rett-syndroom met 3-Hydroxy-3-methylglutaryl-co-enzym A-reductaseremmer-lovastatine (Mevacor)
Studie Overzicht
Gedetailleerde beschrijving
Een teveel aan neuronaal cholesterol speelt een rol in de pathofysiologie van het Rett-syndroom (RTT) en de onderzoekers veronderstellen dat remming van de cholesterolsynthese in het centrale zenuwstelsel het neuronale cholesterol zal verminderen en zal leiden tot verbetering van de aan het Rett-syndroom gerelateerde symptomen.
Doel: bepalen van het optimale doseringsregime van Lovastatin voor patiënten met RTT en het identificeren van de meest geschikte primaire uitkomstmaat voor de daaropvolgende fase 3-studie.
Fase 2, dosisescalatieonderzoek.
Primaire uitkomstmaat: loopsnelheid Secundaire uitkomstmaten: ademhalingsfunctie, cognitie, EEG (encefalopathie), ernstschaal Rett-syndroom, beoordeling van de neurologische ontwikkeling (QOL)
20 ambulante vrouwelijke patiënten met genetisch bevestigd.
Studietype
Inschrijving (Werkelijk)
Fase
- Fase 2
Contacten en locaties
Studie Locaties
-
-
New York
-
Bronx, New York, Verenigde Staten, 10467
- Montefiore Medical Center
-
-
Deelname Criteria
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
Accepteert gezonde vrijwilligers
Geslachten die in aanmerking komen voor studie
Beschrijving
Inclusiecriteria:
- Vrouwelijke patiënten,
- Genetisch bevestigde RTT,
- ambulant.
Uitsluitingscriteria:
- Aanwezigheid van comorbide niet-Rett-gerelateerde ziekte,
- Voorgeschiedenis van bijwerkingen/overgevoeligheid voor statines,
- Niveaus van aspartaat-aminotransferase (AST), alanine-aminotransferase (ALT) of creatinekinase (CK) verdrievoudigen de normale waarden,
- Actieve leverziekte,
- Gelijktijdig gebruik van sterke CYP3A4-remmers,
- Conditie predisponerend voor nierfalen secundair aan rabdomyolyse (scoliose-operatie binnen 6 maanden),
- Gebruik van orale anticonceptiva.
Studie plan
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
- Primair doel: BEHANDELING
- Toewijzing: NA
- Interventioneel model: SINGLE_GROUP
- Masker: GEEN
Wapens en interventies
Deelnemersgroep / Arm |
Interventie / Behandeling |
|---|---|
|
Experimenteel: Etiket openen
Behandeling met Lovastatine, dosis escalerende studie volgens het volgende schema: 10 mg per dag gedurende 8 weken 20 mg per dag gedurende 8 weken 40 mg per dag gedurende 16 weken. |
dosis oplopend
Andere namen:
|
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Loopsnelheid zoals gemeten door het GAITRite-systeem
Tijdsspanne: Tijdens de laatste week van de behandeling, week 32
|
Kwantitatieve gangbeoordeling uitvoeren met behulp van een gecomputeriseerde loopbrug met ingebouwde druksensoren (GAIT-ritus)
|
Tijdens de laatste week van de behandeling, week 32
|
Secundaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Nieuwheidsscore visueel geheugen zoals beoordeeld door het TobiiTX 300 Eyetracking-systeem
Tijdsspanne: laatste week van de behandeling, week 32
|
Nieuwheidsscore wordt beschouwd als een samengestelde maatstaf voor visueel geheugen. Test is een gestandaardiseerde neuropsychologische test ("Rose-test") aangepast voor eye tracking-systeem. De huidige studie maakte gebruik van een gevestigde reeks "visuele gepaarde vergelijking"-problemen. Er waren negen problemen: vijf gebruikten achromatische foto's van gezichten en vier gebruikten veelkleurige abstracte patronen gepaarde stimuli, gescheiden door 23°. Voor elk probleem worden twee identieke stimuli kort naast elkaar gepresenteerd om vertrouwd te raken, waarna de bekende en een nieuwe worden gekoppeld tijdens de test Herkenning (geheugen) wordt geïndexeerd door een nieuwigheidsscore (percentage van kijken naar het nieuwe doel op de test). Hogere nieuwheidsscores waren gerelateerd aan betere herkenning (index van beter geheugen) Scores variëren van 0,0-1,0 (0-100%) en geven aan dat 1) meer in het algemeen naar nieuwe doelen wordt gekeken en (2) meer fixaties op nieuwe doelen. Een score van 0,5 (50%) geeft aan dat er alleen "door verandering" wordt gekeken zonder herkenning. |
laatste week van de behandeling, week 32
|
Medewerkers en onderzoekers
Sponsor
Medewerkers
Onderzoekers
- Hoofdonderzoeker: Aleksandra Djukic, MD PhD, Montefiore Medical Center
Studie record data
Bestudeer belangrijke data
Studie start
Primaire voltooiing (Werkelijk)
Studie voltooiing (Werkelijk)
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
Eerst geplaatst (Schatting)
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (Werkelijk)
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
Laatst geverifieerd
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Trefwoorden
Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden
- Pathologische processen
- Ziekten van het zenuwstelsel
- Neurologische manifestaties
- Neurologische gedragsmanifestaties
- Ziekte
- Genetische ziekten, aangeboren
- Genetische ziekten, X-gekoppeld
- Geestelijke retardatie, X-linked
- Verstandelijk gehandicapt
- Heredodegeneratieve aandoeningen, zenuwstelsel
- Syndroom
- Rett-syndroom
- Moleculaire mechanismen van farmacologische werking
- Enzymremmers
- Antimetabolieten
- Middelen tegen cholesterol
- Hypolipidemische middelen
- Vetregulerende middelen
- Hydroxymethylglutaryl-CoA-reductaseremmers
- Lovastatine
- L 647318
- Dihydromevinoline
Andere studie-ID-nummers
- 2014-4253
Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)
Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .