Farmakogenomisk hos colombianske patienter med reumatoid arthritis

Reumatoid arthritis er et vigtigt folkesundhedsproblem; I de senere år er der opnået bedre sundhedsresultater med inkorporering af syntetiske og biologiske sygdomsmodificerende lægemidler. Imidlertid rapporteres problemer med variation i respons, hvilket fører til ineffektivitet og bivirkninger hos 30-40% af patienterne. I denne forstand bliver farmakogenomik, gennem studiet af genetiske varianter af proteiner involveret i lægemidlers farmakokinetik og farmakodynamik, en måde at maksimere effektiviteten og sikkerheden af ​​farmakoterapi.

Dette arbejde har til formål at give et overblik over farmakogenomikken ved leddegigt og muligheden for at bruge genetiske værktøjer til at understøtte den farmakoterapeutiske beslutning i den kliniske konsultation, for at forbedre responsen på behandlingen af ​​denne sygdom.

Relevansen af ​​denne undersøgelse er at give muligheden for at anvende de kandidatgener, der er udvalgt for deres biologiske betydning, enten i kinetikken eller ved deres relation i den farmakologiske virkning, til identifikation af individer med risiko for bivirkninger eller med sandsynlighed for at være resistente til behandlingen. Derfor forventes det, at den genererede information vil kunne bruges i daglig klinisk praksis, hvilket bidrager til at identificere den bedste terapeutiske mulighed (større effektivitet og sikkerhed) hos patienter med leddegigt. Derudover forventes det, at denne type information vil bidrage til at optimere udgifterne til pleje i denne sygdom, der i Colombia er klassificeret som en højomkostningspatologi, hvor medicin kan nå op til 86 % af de samlede omkostninger.

Generelt reagerer individer forskelligt på lægemiddelbehandling, og ingen medicin er 100 % effektiv hos alle patienter, hvilket kan skyldes en ændring i farmakokinetikken og farmakodynamikken af ​​lægemidler forbundet med genetiske-miljømæssige tilstande. I denne sammenhæng har undersøgelsen af ​​kandidat-farmakogenomiske gener haft størst succes med at identificere og forklare variation i farmakologisk respons sammenlignet med kandidat-genundersøgelser af sygdommen. Derfor skal dette arbejde bidrage til valget af den bedste terapeutiske mulighed for patienter med RA i Colombia og dermed til at styrke landets sundhedssektor.